Question

Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，在B细胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因发生突变，导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图，已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答：

图1

图2

（1）Bruton综合症的遗传方式为__________________。

（2）h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点消失的原因是____________________。

（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。

（4）对Ⅰ2进行基因诊断，用Bcl Ⅰ完全酶切后，可出现的DNA片段为________。

（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化，而其他人的肤色均正常，则Ⅱ2两对基因的基因型为________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。

Answer 1