[题目]早期有关研究表明.人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病.然而最近一项研究又表明.ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病.其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等.图2表示该遗传病的某家族系谱图.据图回答下列问题:(1)据图1判断.导致该类白血病的变异类型是 .该类型变异通过显微镜检测.原因是 .(2)据图2判� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题：

（1）据图1判断，导致该类白血病的变异类型是___________，该类型变异_____（填“能”或“不能”）通过显微镜检测，原因是______________________________________________________。

（2）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式是_________________。

（3）如果5号和6号再生育一个男孩，其患病概率为_______，因此，为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是______________（填字母）。

A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检査 D．基因检测

（4）为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，则一定会出现两种不同碱基序列的是________________，理由是________________________________________；8号个体出现一种碱基序列的概率是___________。

（5）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC，导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是______________。

[氨基酸和对应的密码子：苏氨酸（ACG）、精氨酸（CGU）、丙氨酸（GCA）、酪氨酸（UAC）、甲硫氨酸（AUG）、组氨酸（CAU）、缬氨酸（GUA）、半胱氨酸（UGC）]

【答案】染色体变异能显微镜可以观察到染色体的结构及变化常染色体显性遗传 3/4 D 5和6 基因D和基因d有不同的碱基序列，5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和基因d 1/3 半胱氨酸

【解析】

非同源染色体间的交换属于染色体结构变异中的易位，染色体变异可在显微镜下观察。有中生无为显性，无中生有为隐性。

（1）分析图1，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异的易位。染色体变异能够通过显微镜观察，是由于显微镜能观察到染色体的结构及变化。

（2）据图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病。

（3）图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和d，如果5号和6号再生育一个男孩，其患病概率为3/4，基因检测是目前产前诊断中比较前沿的检测手段，因此，为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是基因检测，即D正确。

（4）为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型均是Dd，基因D和d有不同的碱基序列，因此为了筛查致病基因，5或6肯定会出现两种碱基序列。8号个体基因型为DD、Dd，纯合子可出现一种碱基序列，概率是1/3。

（5）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，酪氨酸对应的密码子为UAC，则TAC为非模板链，因此突变后形成的TGC对应的密码子为UGC，则病变基因在这一位点的氨基酸应该是半胱氨酸。

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