Question

（10分）下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为______________，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________，所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段，对遗传病进行监控和预防。
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变，使其功能异常，导致细胞外水分________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。
（4）以上事实说明，基因通过控制_____________直接控制生物体性状。
（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为___________，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为___________。

Answer 1

（1）常染色体隐性遗传   1/4   基因诊断（或“产前诊断”）
（2）不定向性（或“多方向性”）   或
（3）空间结构   减少
（4）蛋白质的结构
（5）（基因）载体   基因治疗

解析试题分析：（1）由图示可以看出亲本都是正常的，子代出现患者，说明是隐性遗传，又因为是女儿患病，所以致病基因不可能存在于性染色体上，因为如果致病基因在Y染色体上，则女儿不会患病，若致病基因在X染色体上的话，父亲也应该患病而不是正常，所以这种遗传病应该是常染色体隐性遗传；假设致病基因是a，由题意可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的Aa、Aa，后代再发病aa的概率为1/4，生育前应该通过遗传咨询和基因诊断等手段，对遗传病进行监控和预防。
（2）基因突变具有不定向的特点，方向是多向的，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，则DNA模板上的碱基应该为AAA或AAG，DNA互补链上的碱基为TTT或TTC，据此可推知基因缺失的序列为     或
（3）蛋白质的功能是由空间结构决定的，突变导致合成的CFTR蛋白功能异常，说明突变后的蛋白质与正常蛋白质相比空间结构发生了改变，在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞，突变以后失去此项功能，氯离子不能转运出细胞，导致细胞内氯离子浓度增加，细胞外水分进入细胞内，使细胞外水分减少，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。
（4）基因突变以后合成的蛋白质空间结构发生变化，功能随之改变从而影响人的健康，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状。
（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为载体，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为基因治疗。
考点：主要考察人类遗传病的类型、特点以及基因的作用。