Question

21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓面容特殊，是人类染色体病中最常见的一种，发生率约1/700，母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。人21号染色体上特有的短串联重复序列（一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因）。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn。

（1）若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是          ，从变异类型分析，此变异属于            。出现此情况是双亲中­­____________的第21号染色体在减数­第____________次分裂中未正常分离，其减数分裂过程如右图，在右图所示细胞中，不正常的细胞有            。
（2）21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的_________________和________________。
（3）21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是                                                          。
（4）研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，早期干预基本能正常生活，问某女性21三体综合征患者（遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单）减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为____________________________________，与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为______________，基于很高的患病比例，所以要做好产前诊断。

Answer 1

（1）45+XY  染色体数目变异 母亲  二    DE
（2）正在分裂的细胞    血液（或红细胞）
（3）其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡
（4）N：NN：Nn:n =2:1：2：1 （2分）    1/2（2分）

解析试题分析：（1）该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45+XY，该变异属于染色体数目变异。因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了NN的卵细胞，在图中B较大产生的卵细胞D和第二极体E是不正常的。
（2）21三体综合征要想在显微镜下观察到需要用正在分裂的细胞，镰刀型细胞贫血症应用红细胞观察。
（3）21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。
（4）某女性基因型为NNn的21三体综合征患者，可以产生N：NN：Nn:n =2:1：2：1的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为1/2。
考点：本题考查遗传和变异相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和分析能力。