Question

15．如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“〇”代表牙齿正常）．

女患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟
√	〇	√	√	〇	√	√	〇	〇

请分析回答下列问题：
（1）某学习小组在尝试调査人群中遗传病的发病率时，最适宜选取图1中的单基因遗传病进行调查，调查样本的选择还需注意调查群体足够大，随机取样．
（2）从图1中可知，多基因遗传病不同于其他两种遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加．染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为染色体异常遗传病的遗传物质变化大，大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
（3）由表格统计可知，乳光牙遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传．该女患者与一表现型正常的男性结婚，后代患病的概率为$\frac{2}{3}$．
（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA．那么，该基因突变发生的碱基对变化是G-C突变成A-T，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减小（增大碱小坏变），该蛋白质的功能丧失．

Answer 1

分析 分析图1：各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高；染色体异常遗传病在出生前发病风险最高；单基因遗传病在儿童时发病风险最高．

解答 解：（1）调査人群中遗传病的发病率时，最适宜选取图1中的单基因遗传病进行调查，调查样本的选择还需注意调查群体足够大，随机取样．
（2）由图1中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多；染色体异常遗传病的遗传物质变化大，大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，所以染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期．
（3）根据表格分析，父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出乳光牙遗传病为常染色体显性遗传病．该女患者基因型为$\frac{2}{3}$Aa与一表现型正常的男性aa结婚，后代患病的概率为1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$．
（4）由题意知，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，mRNA上的碱基在基因突变前后的变化最可能是C→U，那么基因中碱基对的变化是由C/G碱基对突变成T/A碱基．由于终止密码提前了，导致合成的蛋白质的相对分子量减小了．
故答案为：（1）单基因遗传     调查群体足够大，随机取样
（2）成年人发病风险显著增加     染色体异常遗传病的遗传物质变化大，大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（3）常染色体显性遗传     $\frac{2}{3}$          
（4）G-C突变成A-T　    减小

点评 解答本题的关键是根据表格中个体的表现型，最好能够关键遗传图谱，确定其遗传方式，判断患者的基因型，从而进行概率计算．