Question

【题目】回答有关遗传变异的问题

遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种家族遗传性溶血病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性病。如图15是该地区的一个该病的家族系谱图，其中Ⅱ-8不携带致病基因。（显、隐性基因用A．a表示）：

（1）据图判断，该病的遗传类型为______。

A．常染色体隐性遗传B．X连锁隐性遗传C．常染色体显性遗传D．X连锁显遗传

（2）Ⅱ-5的基因型是______，Ⅱ-5在减数分裂形成配子的过程中，可能不含该致病基因的细胞有______。

A．卵原细胞B．初级卵母细胞C．次级卵母细胞D．卵细胞

（3）Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患该病；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取DNA，以______为原料在试管中进行DNA复制，然后通过______手段诊断其是否患该病。该孩子若是女孩，患该病的概率是______。

（4）Ⅲ12与一正常女性结婚，生了一个患该病的孩子，下列可能的原因是______。

A．Ⅲ12在减数分裂产生精子时发生了基因突变

B．Ⅲ12在减数分裂产生精子时发生了基因重组

C．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了基因突变

D．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了染色体变异

Answer 1

【答案】C Aa CD 红细胞 脱氧核苷酸 基因检测 AC

【解析】

Ⅱ-8不携带致病基因，则为正常基因的纯合子。若正常为显性，则后代不应出现患者，与系谱矛盾，据此可判断致病基因为显性基因。7号男性患病，但其女儿15号表现正常，据此可排除伴X显性遗传；该病应为常染色体显性遗传病。

（1）根据分析可知，该病应为常染色体显性遗传病，故选C。

（2）Ⅱ-5的父亲正常，则其基因型是Aa，Ⅱ-5在减数分裂形成配子的过程中，等位基因在减数第一次分裂过程中分离，可能不含该致病 基因的细胞有次级卵母细和卵细胞，故选CD。

（3）遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）患者外周血中存在大量的椭 圆形成熟红细胞，可以在光学显微镜下观察红细胞形态，从而诊断个体是否患该病；Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取DNA，以脱氧核苷酸为原料在试管中进行DNA复制，然后通过基因检测手段诊断其是否含有A基因，从而判断该孩子是否会换HE。Ⅱ-6基因型为aa，该病的患病率与性别无关，Ⅱ-5和Ⅱ-6所生孩子患该病的概率是1/2。

（4）Ⅲ12表现正常，与一正常女性结婚，生了一个患该病的孩子，双亲均没有致病基因，基因重组不会导致后代患病；染色体变异往往引起多个性状的改变；患该病孩子的出现，可能的原因是在产生精子或卵细胞的过程中a突变为A。选AC。