Question

【题目】某两岁男孩（IV5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。 经调查，该家庭遗传系谱图如下图。请据图回答：

（1）据图回答，该病是由___________（填“显性”或“隐性”）基因控制的，最可能位于____染色体上。

（2）Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的____ 号个体。随着二胎政策的放开，该男孩的父母（Ⅲ3和Ⅲ4)打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是____________________ 。

（3）为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的_____________ (多选）应注意进行遗传咨询和产前诊断。

A. 2 B.3 C.4 D.6

（4）一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有黏多糖贮 积症的男孩，于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，请判断核电站和化工厂对此是否负责任_____________，并说明理由_____________ 。

Answer 1

【答案】隐性 X 3 3/4(或 75%) ACD 核电站无责任，化工厂可能有责任 患黏多糖贮积症男孩的致病基因只能 来自其母亲，不可能来自父亲

【解析】

1、遗传方式的判断：（1）显隐性判断：双无生有为隐性，双有生无为显性；（2）致病基因位置判断：假设基因在常或性染色体上→结合题意推断出结论→比较此结论与题干信息是否相符→判断假设正误→确定基因在常或性染色体上。
2、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

假设此对等位基因用A、a表示。
（1）Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，该病是隐性遗传病，整个家族每代只有男性患病，所以致病基因可能位于X染色体上。因此，该病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病。
（2）Ⅳ5的致病基因Xa来自Ⅲ3（Ⅲ4正常，不含致病基因），Ⅲ3的Xa来自Ⅱ3（Ⅱ2正常，不含致病基因）。随着二胎政策的放开，该男孩的父（XAY）母（XAXa）打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是3/4。
（3）Ⅳ1是患者，他的致病基因来自Ⅲ2，Ⅲ2可能会把致病基因传给Ⅳ2；Ⅳ5是患者，他的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3可能会把致病基因传给Ⅳ4；Ⅲ7是患者，他的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3可能会通过Ⅲ5把患病基因传递给Ⅳ6，故Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断，可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的致病基因。
（4）由于该病最可能是伴X染色体隐性遗传病，因此患有该病的男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲，由此可推知核电站无责任，化工厂可能有责任。