Question

16．请回答有关遗传现象的相关问题．
图1是人类某一高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．

（1）控制LDL受体合成的是D（显性）基因．基因型为Dd、dd的人，其血液中胆固醇含量高于于正常人．
图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况．

（2）Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出白化病Ⅱ₆，这种现象符合基因分离定律定律．
（3）若Ⅱ₇与Ⅱ₈结婚，会生出白化病和高胆固醇血症的孩子，可能的原因是7号有关白化病的基因型为AA或Aa，8号有关白化病的基因型为AA或Aa，故可能生出白化病的孩子；7号有关高胆固醇血症的基因型为Dd，8号有关高胆固醇血症的基因型为DD，故可能生出基因型为Dd的高胆固醇血症孩子．若Ⅱ₈已怀孕，为避免上述两种遗传病患儿的出生，可采取有效的预防措施是D．
A．禁止近亲结婚B．进行遗传咨询
C．B超检查D．进行基因诊断．

Answer 1

分析 分析图1：正常人细胞膜上有受体，严重患者无受体，中度介于之间，由此可推知无受体为隐性性状．
分析图2：Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出白化病Ⅱ₆，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明白化病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据图中信息“严重患病（隐性性状）”以及严重患病患者无受体可知，受体由显性基因D控制．基因型为DD的个体LDL受体合成较多，血液中胆固醇含量正常，基因型为Dd、dd的个体因为LDL受体合成减少、甚至不能合成LDL受体，使血液中胆固醇含量高于正常水平．
（2）Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出白化病Ⅱ₆，说明该病为常染色体隐性遗传病，即该病由常染色体上的一对等位基因控制，其遗传遵循基因分离定律．
（3）若Ⅱ₇与Ⅱ₈结婚，会生出白化病和高胆固醇血症的孩子，可能的原因是：7号有关白化病的基因型为AA或Aa，8号有关白化病的基因型为AA或Aa，故可能生出白化病的孩子；7号有关高胆固醇血症的基因型为Dd，8号有关高胆固醇血症的基因型为DD，故可能生出基因型为Dd的高胆固醇血症孩子．这两种病都属于单基因遗传病，若Ⅱ₈已怀孕，为避免上述两种遗传病患儿的出生，可采取有效的预防措施是进行基因诊断．
故答案为：
（1）D（显性）      Dd、dd      高于
（2）基因分离定律
（3）7号有关白化病的基因型为AA或Aa，8号有关白化病的基因型为AA或Aa，故可能生出白化病的孩子；7号有关高胆固醇血症的基因型为Dd，8号有关高胆固醇血症的基因型为DD，故可能生出基因型为Dd的高胆固醇血症孩子        D

点评 本题结合图解，考查基因分离定律的实质、人类遗传病等知识，要求考生掌握基因分离定律的实质；识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图推断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算．