Question

16．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答：
（1）③过程是基因突变
（2）④表示的碱基序列是GUA，这是决定缬氨酸的一个密码子．
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是隐性遗传病．这对夫妇再生育一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{8}$．
（4）镰刀型细胞贫血症十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是突变率很低和往往有害．

Answer 1

分析 分析题图可知，①是血红蛋白基因转录过程，发生在细胞核内，②是翻译过程，发生核糖体上，是以mRNA为模板，以氨基酸为原料，以tRNA为运输氨基酸的工具进行的；③为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变．

解答 解：（1）分析题图可知，③过程为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变，发生的场所是细胞核．
（2）mRNA与模版链遵循碱基互补配对原则，A-U，G-C，T-A，mRNA中的碱基序列为：GUA．mRNA上相邻的三个碱基决定一个氨基酸，这三个碱基称为1个密码子．
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，根据无中生有为隐，则此遗传病是隐性遗传病．这对夫妇的基因型均为杂合子，再生育一个患此病（隐性个体）的女儿的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）人类镰刀型细胞贫血症是由于DNA分子中的一个碱基对发生替换引起的，属于基因突变．该病十分罕见严重时会导致个体死亡，这表明这种变异的特点是突变率很低且往往有害．
故答案为：
（1）基因突变
（2）GUA    密码子
（3）隐性     $\frac{1}{8}$
（4）突变率很低    往往有害

点评 本题主要考查基因突变、密码子和基因分离定律的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断．