Question

【题目】某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。叙述错误的是

A. h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B. II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C. II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D. II-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定的位点切割,酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变，A正确；Ⅱ1的基因诊断结果说明其基因型为XhY,其父为XHY，故h基因只能来自其母亲,其母亲基因型应为XHXh，B正确；Ⅱ2的基因诊断结果说明含有h和H基因，故Ⅱ2基因型为XHXh，C正确；Ⅱ3的丈夫基因型为XHY，Ⅱ3的基因型为1/2XHXH或1/2XHXh,故其儿子中出现h基因的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。