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    如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是

    A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

    B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了

    C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查

    D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大

    C

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    科目：高中生物 来源：2013年全国普通高等学校招生统一考试理科综合能力测试生物（广东卷带解析） 题型：综合题

    地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）

    （1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。
    （2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。
    （3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

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    科目：高中生物 来源：2010年上海市徐汇区高三第二次模拟考试生物试卷 题型：综合题

    图为某家族的遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。已知两种病中至少有一种为伴随X染色体的遗传病，请分析回答：

    （1）乙病致病基因位于     染色体上，为     性遗传病。I1 的基因型是         ，I2 的基因型是           。

    （2）I2 能产生         种卵细胞，含ab基因的卵细胞的比例是            。

    （3）从理论上分析，I1 和I2 婚配再生女孩，可能有       种基因型和       种表现型。

    （4）若I1 和I2再生一个患两种病孩子的几率是                。

     

     

     

    （5）对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如下表（“+”凝集，“—”不凝集）：

    标准

    血清

    个体

    Ⅰ1

    Ⅰ2

    Ⅰ3

    Ⅰ4

    Ⅱ2

    Ⅱ6

    A型

    —

    +

    —

    +

    +

    —

    B型

    +

    +

    +

    —

    —

    —

    若II3 和II4 婚配，他们所生后代的血型可能是                。

    （6）一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某—位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是

      A．1号为XdXd    B．2号为XDY    C．3号为Dd    D．4号为DD或Dd  (    )

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：单选题

    如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线图，其中C表示


    1. A.
      多基因病
    2. B.
      单基因病
    3. C.
      染色体异常
    4. D.
      各类遗传病的总发病率

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    科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解

    控制人血红蛋白的基因分别位于11号和16号染色体上，胎儿期和成年期基因的表达情况如图表示（注：α2表示两条α肽链）。

    （1）人在不同发育时期血线蛋白的组成不同，这是红细胞不同基因          的结果。图中α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成，那么成年人血红蛋白分子的肽键数是                。

    （2）下图为一个镰刀型细胞贫血症（甲种病，基因为A，a）和另一种遗传病（乙种病，基因为B、b）的家族系谱图，其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。

    ①乙种遗传病的遗传方式为：     染色体       遗传病。

    ②III-2的基因型为                    ，及其相应的概率分别为           。

    ③由于III-3个体表现两种遗传病，其兄弟III-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现患甲种遗传病和患乙种遗传病的概率分别是     和       ，如果是女孩则表现患甲种遗传病和患乙种遗传病的概率分别是    和    因此建议              。

    （3）为了解一些遗传病的发病率和遗传方式，某校同学调查了周边几所学校学生的红绿色盲和KS综合征（一种线粒体病）。请分析：

    ①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是               。

    ②你预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于红绿色盲的主要特征是                                                       。

    ③指出下面有关“家庭成员红绿色盲病调查表”设计中的不妥之处：            。

    （填表说明：请在下表中亲属的相应性状的空格中打上“√”）

    性状

    祖父

    祖母

    外祖父

    外祖母

    父亲

    母亲

    兄弟

    姐妹

    本人

    A1

    A2

    A3

    B1

    B2

    B3

    红绿色盲

    有

    无

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