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    Bruton综合征是一种人类遗传病（用基因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图（不携带其他致病基因），其中II5个体不携带Bruton综合征致病基因，调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因隐性遗传病（用基因B、b表示）。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。

    （1）Bruton综合征由位于        染色体上的        性基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I代中的        号个体。

    （2）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的        婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。

    （3）理论上Ⅱ9和Ⅱ10婚后产生的后代中成年个体中，A的基因频率为          。

    （4）导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有                 个表达。溶血症状的轻重取决于                           的比例，所以女性杂合子的表型多样。

    （5）若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚，他们后代中，患病孩子的概率是            。

     

    【答案】

    （1）X    隐    I1    （2）4号和9号个体    （3）4/5（0.8）   

    （4）1   含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）  （5）1/2或1/4

    【解析】（1）由于II4、II5个体不患病，而其子女患病，再由于II5个体不携带Bruton综合征致病基因，所以判断该病遗传方式是X染色体隐性遗传。Ⅲ4致病基因来自II4个体，由于I1患病，所以II4致病基因来自I1。

    （2）由于I1患病，所以其女儿都携带有致病基因，即II4和II9。

    （3）II9基因型为XAXa，II10基因型为XAY，其后代活着的成年个体基因型为XAXA（1/3）、XAXa（1/3）、XAY（1/3），XA的基因频率为4/5。

    （4）由于一个细胞中决定此酶的成对基因有1个表达，所以该个体细胞只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。

    （5）该正常女性的基因型为XABXab或XAbXaB，正常男性基因型为XABY，所以其后代患病的概率为1/2或1/4。

     

    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源：北京市东城区2011届高三二模理综生物试题 题型：071

    Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。

    请分析并回答：

    （1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是________（填写序号）。

    ①在人群中随机抽样调查并计算发病率

    ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

    ③在患者家系中调查并计算发病率

    ④在患者家系中调查研究遗传方式

    （2）由系谱图分析可知，此病最可能由位于________染色体上的________性基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第1代中的________号个体。若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是________。

    （3）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的________婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。

    （4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因而在________免疫中缺乏由________细胞合成分泌的________，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。临床上发现，患者的胸腺发育正常，________免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。

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    科目：高中生物 来源：2012届江苏省淮安市高三第四次调研测试生物试卷（带解析） 题型：综合题

    Bruton综合征是一种人类遗传病（用基因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图（不携带其他致病基因），其中II5个体不携带Bruton综合征致病基因，调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因隐性遗传病（用基因B、b表示）。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。

    （1）Bruton综合征由位于       染色体上的       性基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I代中的       号个体。
    （2）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的       婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
    （3）理论上Ⅱ9和Ⅱ10婚后产生的后代中成年个体中，A的基因频率为         。
    （4）导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有                个表达。溶血症状的轻重取决于                          的比例，所以女性杂合子的表型多样。
    （5）若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚，他们后代中，患病孩子的概率是           。

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