Question

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的如下图所示，该基因突变是由于_ ____碱基对变成了__ ____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现_  _____结果，则说明胎儿患病；若出现__     ___结果，则说明胎儿是携带者。

Answer 1

T-A     A-T    1   B   C

解析:

如图中的A变成T，可推断出是T-A碱基对变成了A-T，因为是碱基对的替换，因此只改变一个氨基酸；HbA基因突变为HbS基因后，丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点，则使DNA片段变大，因此突变后的DNA片段会离加样孔近，则A图是正常纯合子，B图是纯合的患者，C图是携带者。