Question

人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉．当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲．
（1）对三种感光细胞来说，不同波长的光作为

 

，能引起其膜

 

变化，导致感光细胞内的一系列生理反应．
（2）D，d基因和A，a基因的遗传遵循

 

定律，当夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲孩子的概率是

 

．
（3）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath，在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：

分析系谱图可知，Ⅱ代3号个体在形成生殖细胞时，

 

染色体一定发生了

 

．若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是

 

，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要

 

（填“大”或“小”或“一样大”）．
（4）采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将

 

与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：1、根据题意分析可知，D_X^A_为完全正常，可以分辨三种颜色；ddX^a_为全色盲；D_X^a_为红绿色盲；ddX^A_为蓝色盲．
2、血友病、红绿色盲都是伴X隐性遗传病，两者之间连锁，图中Ⅱ-3正常女性的儿子有的只患色盲、有的只患红绿色盲、有的两病兼患、有的完全正常，则其基因型可能是X_H^AX_h^a、X_H^aX_h^A，而且在减数分裂形成卵细胞时两条X染色体一定发生了交叉互换，产生了X_H^A、X_h^a、X_h^A、X_H^a四种配子．

解答： 解：（1）三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉，说明对三种感光细胞来说，不同波长的光作为信号（或刺激），能引起其膜（膜）电位变化，导致感光细胞内的一系列生理反应．
（2）D，d基因和A，a基因分别位于X和7号染色体上，所以它们的遗传遵循基因的自由组合 定律，若夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲ddX^aY孩子的概率是

1

4

×

1

4

=

1

16

．
（3）图中Ⅱ-3正常女性的儿子有的只患色盲、有的只患红绿色盲、有的两病兼患、有的完全正常，则其基因型可能是X_H^AX_h^a、X_H^aX_h^A，而且在减数分裂形成卵细胞时两条X染色体一定发生了 交叉互换，产生了X_H^A、X_h^a、X_h^A、X_H^a四种配子．若2号只为血友病B患者，说明a与H连锁，则3号的基因型是 X_H^aX_h^A，在这种情况下，再生一个男孩只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要大．
（4）利用基因治疗的方法，将 凝血因子Ⅸ的基因与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ．
故答案为：
（1）信号（或刺激）  （膜）电位
（2）自由组合     

1

16

（3）两条X（答X也行）    交叉互换        X_H^aX_h^A    大
（4）凝血因子Ⅸ的基因

点评：本题考查的是人类色盲的伴性遗传，意在考查学生运用所学伴性遗传的遗传规律知识来综合分析问题和解决问题的能力．