Question

3．家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．

	LDLR基因	患病情况
隐性纯合子	正常	正常
杂合子	正常、缺陷	轻度
显性纯合子	缺陷	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773位脱氧核苷酸不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处正常与异常LDLR的氨基酸序列相同）．请回答下列问题：
DNA单链----------1747-----------------------1773-----------
正常LDLR----------M---------------------------E------------
异常LDLR----------N---------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是常染色体显性．
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第1747位脱氧核苷酸发生替换（或基因突变），最终导致LDLR结构异常，这反映了基因通过控制蛋白质的结构而控制性状．
（3）某男子患轻度FH，在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因，若他与一患轻度FH的女子结婚，后代患病概率为$\frac{3}{4}$，可通过产前诊断（或基因诊断）方法确诊胎儿是否患FH症．

Answer 1

分析 根据题意和图表分析可知：该题的知识点是基因与性状的关系，基因突变对生物性状的影响，人类遗传病的类型的判断，基因的自由组合定律的实质和应用，人类遗传病的概率计算方法，先梳理相关知识点，然后结合题干信息进行解答．

解答 解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病．
（2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；根据题意可知，患轻度FH的个体基因型均为杂合子，用Aa表示，因此若他（Aa）与一患轻度FH的女子（Aa）结婚，后代基因型为$\frac{1}{4}$AA（患病）、$\frac{1}{2}$Aa（患病）、$\frac{1}{4}$aa，患病概率为$\frac{3}{4}$，可通过产前诊断（或基因诊断）方法确诊胎儿是否患FH症．
故答案为：
（1）常染色体显性
（2）第1747位脱氧核苷酸发生替换（或基因突变）     蛋白质的结构
（3）2       $\frac{3}{4}$       产前诊断（或基因诊断）

点评 本题属于信息提取类试题，考查了遗传病的判断、基因突变以及分离定律的应用等相关知识，要求考生能够理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力．