Question

【题目】回答有关人类遗传病的问题：假性肥大型进行性肌营养不良症（DMD）是一种单基因遗传病。如图是该病的遗传系谱图，回答下列问题：

（1）该致病基因为_____（显/隐）性基因。

（2）若7号父母中只有3号是该遗传病的携带者，则致病基因位于_____（常/X/Y）染色体上，若8号与一个正常男性结婚生一个患病女儿的概率是_____。

（3）遗传病严重危害人体的身体健康，可以采取如遗传咨询等措施将发病率尽可能降低，请将下列遗传咨询过程的基本程序用数字排序_____。

①再发风险率估计 ②病情诊断 ③提出预防措施 ④系谱分析确定遗传方式

（4）经检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_____，由此导致正常mRNA第_____位密码子变为终止密码子。

（5）人类指甲﹣髌骨综合症是由常染色体显性基因N引起的，该基因往往与ABO血型系统中的IA基因连锁。现有一对基因型为和的夫妇，他们的子女中可能会出现的情况是_____。

A．患指甲﹣髌骨综合症A型血的可能性大 B．患指甲﹣髌骨综合症O型血的可能性大

C．不患指甲﹣髌骨综合症A型血的可能性小 D．不患指甲﹣髌骨综合症O型血的可能性大

Answer 1

【答案】隐 X 0 ②④①③ 基因突变 46 ACD

【解析】

1、根据“无中生有为隐性”，结合系谱图中3、4和7的表现型可知该病为隐性遗传病，但不能确定是常染色体隐性遗传，还是伴X隐性遗传。

2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

（1）图中3号和4号个体表现型正常，生了一个患病的男孩7，因此该病为隐性遗传病。

（2）若7号父母中只有3号是该遗传病的携带者，即7号只有一个致病基因就患病，则致病基因位于X染色体上。由于正常男性不携带致病基因，因此8号与一个正常男性结婚不会生患病女儿。

（3）遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。所以遗传咨询过程的基本程序用数字排序为②④①③。

（4）经检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是基因突变，由此导致正常mRNA第46位密码子变为终止密码子。

（5）A、由于左侧一方中的IA基因与N基因连锁，因此会产生IAN配子，所以后代中患指甲﹣髌骨综合症A型血的可能性大，A正确；

B、由于左侧一方中的IA基因与N基因连锁，即使发生交叉互换，产生IAn配子的比例很小，因此后代患指甲﹣髌骨综合症O型血的可能性小，B错误；

C、由于左侧一方的IA基因与N基因连锁，i与n连锁，即使发生交叉互换，产生iN配子的比例很小，因此后代不患指甲﹣髌骨综合症A型血的可能性小，C正确；

D、由于左侧一方中的IA基因与N基因连锁，i与n连锁，因此会产生in配子，后代不患指甲﹣髌骨综合症O型血的可能性大，D正确。

故选ACD。