Question

【题目】囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损,

（1）分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列。

（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于 （常、X性）染色体，属于 （显性、隐性）遗传病；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是 和 。

②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是 ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）缺失 （2）①常 隐性 cFcf cFcF或cFcf ②3/8 1/132

【解析】

试题分析：（1）由题意“在大约70%的患者的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现CL-的转运异常”可知，囊性纤维病的患者致病的根本原因是：CFTR 基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列。

（2）①系谱图显示：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他们的女儿Ⅲ-8患病，据此可推知：囊性纤维病的致病基因位于常染色体，属于隐性遗传病。Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均为cfcf，因Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4均正常，所以他们的基因型均为cFcf，进而推知Ⅱ-6的基因型为cFcF或cFcf。

②因Ⅱ—3和Ⅱ—4的基因型均为cFcf，所以二者再生一个正常女孩的概率是3/4cF_×1/2XX＝3/8。依题意和上述分析可知：Ⅱ—6的基因型为1/3cFcF、2/3cFcf，Ⅱ—7 的基因型为1/22cFcf，二者的子女患囊性纤维病的概率是2/3×1/22×1/4cfcf＝1/132。