Question

【题目】人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位（如图-甲） ，但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产。图乙为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图甲所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常。

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的 发生了改变。

（2）个体Ⅱ-2能够产生 种配子，分别为 （用甲图中的数字表示）。

（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合 （用甲图中的数字和符号表示）。

（4）Ⅲ-3已出生，其为7／9染色体易位携带者的概率是 。Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为 。

（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行 ，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要检验胎儿细胞的 是否异常。

Answer 1

【答案】

（1）排列次序（或位置）

（2）4 79 79— 7+9 7+9—

（3）7+799

（4）1/3 1/4

（5）遗传咨询 染色体（结构和数目）

【解析】

（1）7号染色体和9号染色体属于非同源染色体，非同源染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位，会导致基因的排列次序发生改变。

（2）Ⅱ-2为染色体易位携带者，且该女性出现过流产，后代中有痴呆病患者，说明该女性的染色体组成为77+99-，则Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为79、79-、7+9、7+9-。

（3）个体Ⅲ-1是痴呆病患者，即9号染色体“部分三体”，因此其7和9号染色体组合为7+799．

（4）Ⅱ-2染色体组成为77+99-，Ⅱ-1染色体组成为7799，则他们后代的染色体组成为：7799、7799-、77+99、77+99-．Ⅲ-3已出生，所以其不是9号染色体“部分单体”，即不可能是7799-，则其为7/9染色体易位携带者的概率是1/3．Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为1/4。

（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用显微镜（仪器）检验胎儿细胞的染色体（结构和数目）是否异常。