Question

19．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下．以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4．请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病是由位于常染色体上的隐性基因控制的，乙病是由位于X或者常色体上的隐性基因控制．
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，则乙病致病基因位于X染色体上，请继续分析．
①Ⅰ-2的基因型为HhX^TX^t；Ⅱ-5的基因型为HHX^TY或HhX^TY．
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为$\frac{1}{36}$．
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为$\frac{1}{60000}$．
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为$\frac{3}{5}$．

Answer 1

分析 分析题图：由遗传系谱图1可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ-2，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；遗传系谱图1和2显示乙病是隐性遗传病，该病可能是伴X隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传．

解答 解：：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病是由位于X或者常色体上的隐性基因控制．
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．
①Ⅰ-1与Ⅰ-2既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的携带者，基因型为HhX^TX^t．Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是X^TY，因此Ⅱ-5的基因型是HHX^TY或HhX^TY．
②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：hh=$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，Ⅱ-6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：X^TX^T或X^TX^t，各占$\frac{1}{2}$，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，后代男孩患乙病的概率是X^tY=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，因此如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为$\frac{1}{4}×\frac{1}{9}=\frac{1}{36}$．
③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ-7及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，Ⅱ-7的基因型为HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，由题意可知，Ⅱ-8是Hh基因型频率为10^-4，如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{10000}×\frac{1}{4}=\frac{1}{60000}$．
④由②分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患病的概率是hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，不患甲病的概率是$\frac{5}{6}$，Hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}+\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{3}{6}$，不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是$\frac{3}{6}÷\frac{5}{6}=\frac{3}{5}$．
故答案为：
（1）常   隐　　X或者常     隐
（2）X     
①HhX^TX^t   　HHX^TY或HhX^TY　　
②$\frac{1}{36}$　　
③$\frac{1}{60000}$　　
④$\frac{3}{5}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．