Question

【题目】下图所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的家系图，设该病受一对等位基因控制（A是显性，a是隐性)，下列叙述不正确的是( )

A. 6号的基因型为AA

B. PKU为常染色体上的隐性遗传病

C. 8号与9号结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子是PKU的概率为1/6

D. 该地区PKU发病率为1/10000，10号男子与当地一正常女子结婚，理论上生患病孩子的几率约为1/202

Answer 1

【答案】A

【解析】1号、2号正常，而5号患病，可推知该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由于9号、10号正常，6号的基因型为AA或Aa，A错误。该病为常染色体上的隐性遗传病，B正确。

7号患病，3号、4号正常，则3号、4号基因型均是Aa，则8号基因型是AA（1/3）或Aa（2/3）；由于5号患病，则9号基因型是Aa，8号与9号婚配，生第三个孩子的致病情况，与前两个孩子没有关系，即第三个孩子患病（aa）的概率是2/3×1/4＝1/6，C正确。10号基因型是Aa，该地区PKU的发病率是1/10000，即aa的基因型频率是1/10000，则a的基因频率是1/100、A的基因频率是99/100，则当地一正常女子的基因型是AA（99/101）或Aa（2/101），二者婚配，生出病孩(aa)的概率是2/101×1/4＝1/202，D正确。