先天性疾病不一定是遗传病.遗传病不一定是先天性疾病. 第七章 生物的进化 名词: 查看更多

 

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遗传定律

下图中甲和乙为一对青年夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图,图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传,X、Y分别表示性染色体。人类原发性高血压基因主要位于图中的两对染色体上,且血压高低与基因种类无关,只与显性基因数量有关;血管紧张素原(血管紧张素原可转化为血管紧张素)和先天性夜盲症均由隐性基因控制。

1.经统计,人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。该对夫妇生育患有先天性夜盲症孩子的基因型(不考虑其他性状的基因表达)是________

2.对这对夫妇的一个孩子进行基因检测,发现高血压基因为显性纯合;血清检测,发现血管紧张素表达阳性(能合成血管紧张素)。

这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子的几率是________,相关血压的基因型种类有________种可能,理论上与母亲血压表现型相同的几率是________

3.丙细胞的名称可能是________

4.已知妻子产生如丙图基因型生殖细胞的几率5%,则基因之间的交换值为________;这对夫妇生育基因型为AaEett孩子的可能性为________%。

人类镰刀形贫血症主要是β-珠蛋白基因突变(图1)引起的疾病,某限制性内切酶能识别基因序列CATG,并在A-T处切割。现有一对表现型基本正常的夫妇,其孩子的基因片段经扩增后,再用该限制性内切酶作用,最后将作用产物进行凝胶电泳,形成的电泳条带图2。(注:1pb为1个碱基对)

5.这种基因突变的原因是________

6.若用基因A或a表示患病基因,则这对表现型夫妇的基因型是________

7.β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血,已发现这类基因突变的种类超过15种,这个现象说明基因突变的________特性;同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍,但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血,其原因可能是________

8.再生障碍性贫血基因在第17对染色体的某基因座上共有基因种类至少15种,其中至少有3种基因间呈现共显性情况,其他任意两种基因之间均为完全显隐性关系。则人类再生障碍性贫血的基因型有________种,表现型至少________种。

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很多遗传病在新生儿并不表现出来,但是可以通过一些技术手段来确认。下列哪些疾病可以通过显微镜检测方法就能够确定新生儿是否患该病(  )

①镰刀型细胞贫血症    ②进行性肌营养不良   ③先天愚型

④性腺发育不良      ⑤红绿色盲       ⑥猫叫综合征

A.①④⑤⑥   B.①③④⑥   C.①②③⑥  D.②③④⑤

 

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下列关于遗传病的叙述错误的是                            (    )

       A.父母正常,子女患病,是因为致病基因自由组合

       B.21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起

       C.产前诊断包括羊水检查,B超检查等手段,可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

       D.遗传病患者不一定含有致病基因

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下列有关遗传病的叙述中,不正确的是

A.先天性疾病不一定是遗传病

B.多指症是单基因控制的显性遗传病

C.调查人群中的遗传病时,最好选取发病率较高的单基因遗传病

D.遗传病仅是基因异常而引起的疾病

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下列有关遗传病的说法,正确的是

A.家族性疾病都是遗传病

B.非家族性疾病一定不是遗传病

C.由遗传因素引起的疾病一定是遗传病

D.遗传病一定是先天性的

 

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