遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

(表中“√”为乳光牙患者)

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是__________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。

③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于

正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________________，

与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的机率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是___________________________________。

②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______________________。

(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________。

（6分）科学研究表明，小分子RNA可以干扰细胞中某些基因的表达过程，从而导致基因“沉默”。2006年度诺贝尔生理学或医学将授予了两名美国科学家，以表彰他们发现了这种RNA干扰现象。下图为小分子RNA干扰基因表达过程的示意图，请根据图解回答问题。

（1）上述过程中，导致基因“沉默”的小分子RNA片段的基本组成单位是           。图中③过程发生了碱基互补配对，其中A与               进行配对。

（2）这种RNA干扰细胞中基因表达的调控发生在转录过程之           （前/后），影响的是基因表达的               过程。

（3）人工合成的具特定序列的小分子RNA同样可用来阻断特定基因的表达，该技术可被用于基因治疗的研究，针对肿瘤、癌症、AIDS及一些遗传病等发挥作用。如艾滋病毒（HIV），它是一种RNA病毒，侵入机体后首先在           的催化下形成DNA，它能攻击人体免疫系统，特别是能够侵入         细胞，使用这种RNA干扰技术，可避免其对机体特异性免疫过程的破坏，使治疗该疾病的可行性大大增加。 

（现代生物科技专题，10分）如图是某单基因遗传病的家系图。

(1)为研究其发病机理，通常采用 _________获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有 ________ 酶。

(2)为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是                。

(3)该病会导致病人免疫能力下降，被病毒感染后的治疗需要大量的抗体。临床使用的小 鼠免疫后制备的鼠源性单抗，具有___   、__________的特点，并可能 __________ ，但存在一些弊端，其中之一是会引起人体抗鼠源抗体反应。5号个体在连续隔周注射某种鼠源性单抗治疗一种病毒感染性疾病，开始病毒量明显减少，一段时间后，这种病毒量又开始上升，排除病毒变异的因素，上升原因还可能是人体产生了 __________ ，使鼠源抗体不能发挥抗病毒的作用。

(4)目前，研究人员可应用 __________ 技术，改造鼠源性抗体分子的结构，降低鼠源性抗体的人体反应。

(2008汕头模拟)科学研究表明，小分子RNA可以干扰细胞中某些基因的表达过程，从而导致基因“沉默”。2006年度诺贝尔生理学或医学奖授予了两名美国科学家，以表彰他们发现了这种RNA干扰现象。下图为小分子RNA干扰基因表达过程的示意图，请根据图解回答问题。

(1)上述过程中，导致基因“沉默”的小分子RNA片段的基本组成单位是_________。图中③过程发生了碱基互补配对，其中碱基A与_________进行配对。

(2)由图可推知RISC与小分子RNA的一条链结合后所形成的“复合体”发挥了RNA_________酶的催化作用。

(3)这种RNA干扰细胞中基因表达的调控发生在转录过程之_________(前/后)，影响的是基因表达的_________过程。

(4)人工合成的具有特定序列的小分子RNA同样可用来阻断特定基因的表达，该技术可被用于基因治疗的研究，针对肿瘤、癌症、AIDS及一些遗传病等发挥作用。如艾滋病病毒(HIV)能攻击人体免疫系统，特别是能够侵入_________细胞，使用这种RNA干扰技术，可避免其对机体_________免疫过程的破坏，使治疗该疾病的可行性大大增加。

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

 (1)图中多基因遗传病的显著特点是______________________________。

(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。

②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。③为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_____________技术大量扩增细胞，用__________使细胞相互分离开来，制作_______进行观察。

(3)右图是某单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是__________。

③正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000，7号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

(1)图中多基因遗传病的显著特点是______________________________。
(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。③为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_____________技术大量扩增细胞，用__________使细胞相互分离开来，制作_______进行观察。
(3)右图是某单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是__________。
③正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000，7号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

 (1)图中多基因遗传病的显著特点是______________________________。

(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。

②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。③为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_____________技术大量扩增细胞，用__________使细胞相互分离开来，制作_______进行观察。

(3)右图是某单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是__________。

③正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000，7号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。

菲尔和梅洛因发现了RNA干扰现象（RNAi），获得了2006年诺贝尔生理学或医学奖。DNA干扰的机制如下：双链RNA一旦进入细胞内就会被一个称为Dicer的特定的酶切割成21-23个核苷酸长的小分子干涉RNA（SiRNA）。Dicer酶能特异识别双链RNA，以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因．病毒感染等各种方式引入的双链RNA，切割产生的SiRNA片断与一系列酶结合组成诱导沉默复合体（RISC）。激活的RISC通过碱基配对结合到与Si RNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，造成蛋白质无法合成（如下图所示）。请回答下列问题：

（1）组成双链RNA的基本单位是＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（2）根据RNAi机理，RNAi能使相关基因”沉默”，其实质是遗传信息传递中的＿＿＿过程受阻。
（3）根据上图信息，诱导沉默复合体（RISC）要使基因“沉默”，条件是RISC上有＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（4）有科学家将能引起RNA干扰的双链RNA的两条单链分别注入细胞，结果却没有引起RNA干扰现象，请据图分析最可能的原因是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（5）研究发现，某基因上碱基的改变可能会导致生物性状的变异。若有一亲代DNA上某个碱基对发生改变，而其子代的性状并未发生改变，可能的原因是（至少三种）？
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