Question

请按要求回答下列（1）、（2）小题：
（1）甲病是一种伴性遗传病（致病基因为），乙病是一种常染色体遗传病（致病基因为r）．一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子．则这对夫妇的基因型分别为

 

和

 

．如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是

 

，只患乙病的概率是

 

，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是

 

．
（2）苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病．患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氮酸羧化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害．目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食．

患儿	体内苯丙酮酸含量	体内苯丙氨酸羧化酶含量	基因型
食疗前
食疗后	正常

①请根据以上知识补充完成此表（其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示）：
②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症．其基本思路是：

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,基因工程的原理及技术

专题：

分析：甲病属于伴X染色体隐性遗传病（致病基因为^b），乙病属于常染色体隐性遗传病（致病基因为r），则表现型正常的夫妇的基因型为R_X^BX^_×R_X^BY，既患甲病又患乙病的男孩的基因型为rrX^bY，所以该夫妇的基因型为RrX^BX^b ×RrX^BY．

解答： 解：（1）甲病属于伴X染色体隐性遗传病（致病基因为^b），乙病属于常染色体隐性遗传病（致病基因为r），则表现型正常的夫妇的基因型为R_X^BX^_×R_X^BY，既患甲病又患乙病的男孩的基因型为rrX^bY，所以该夫妇的基因型为RrX^BX^b ×RrX^BY．甲病的概率是

1

4

，正常

3

4

；乙病概率为

1

4

，正常

3

4

，所以只换甲病的概率是

1

4

×

3

4

=

3

16

，只换乙病的概率是

1

4

×

3

4

=

3

16

，两病的概率是

1

4

×

1

4

=

1

16

，则该孩子患病的概率是

3

16

+

3

16

+

1

16

=

7

16

．
（2）①人体内的基因一般都是成对存在的，从题干中已知苯丙酮尿症患儿缺少显性基因H，其基因型为hh，食疗不影响其基因型．食疗前患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，来自食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羟化酶作用下正常地转化为酪氨酸，而沿非正常途径转化为苯丙酮酸，患儿体内苯丙酮酸过量．食疗后由于该患儿基因型不变，体内苯丙氨酸羟化酶仍然缺乏，但通过减少苯丙氨酸的摄取，该患儿体内苯丙酮酸含量会恢复正常．
②若用基因疗法，可迁移教材中基因工程的四步曲：获取目的基因；将目的基因与运载体结合；将重组DNA导入受体细胞；目的基因的检测与表达进行回答，这里的目的基因是苯丙氨酸羟化酶基因．
故答案为：
（1）RrX^BX^b RrX^BY  

7

16

   

3

16

  

1

16

  
（2）①多 缺乏  缺乏  hh   hh
②A．获取目的基因（正常基因H）；B．用限制性内切酶和DNA连接酶把目的基因H与运载体（某种病毒）进行重组；C．让重组后的病毒导如人体的细胞；D．使目的基因在人体细胞内表达

点评：本题考查基因自由组合定律及应用、伴性遗传，首先要求考生能够根据题干信息判断出这对正常夫妇的基因型；其次再利用逐对分析计算出后代女孩表现正常的概率，属于考纲理解和应用层次的考查．