Question

人类遗传病调查中，发现一个家系中同时有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，已知正常人群中基因型Tt的频率为10^-2，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）如果Ⅱ一6号个体含有甲致病基因，甲遗传病的致病基因可能位于

 

染色体上．Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子，患甲病的概率是

 

．
（2）如果Ⅱ-6号个体不含甲致病基因，甲遗传病是由

 

染色体上的

 

（显性/隐性）基因决定的．
（3）当Ⅱ-6号个体不含甲致病基因，Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子，患乙病的概率是

 

，同时患两种病的概率是

 

，正常的概率是

 

．
（4）人类遗传病产生的根本原因是

 

和

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：1、如果Ⅱ一6号个体含有甲致病基因，但表现正常，说明Ⅱ一6号个体为杂合子，甲遗传病的致病基因为隐性基因．根据上下代关系可以推知甲遗传病的致病基因可能位于常或X染色体上．如果Ⅱ-6号个体不含甲致病基因，甲遗传病是由常染色体上的显性基因决定的．
2、根据Ⅰ一1号和Ⅰ一2号没有乙病，生了个患乙病的女儿可知，乙遗传病为常染色体隐性遗传．

解答： 解：（1）如果Ⅱ一6号个体含有甲致病基因，但表现正常，说明甲遗传病的致病基因为隐性基因．根据上下代关系可以推知甲遗传病的致病基因可能位于常或X染色体上．假设甲遗传病为常染色体隐性遗传，则Ⅱ一5号基因型为hh，Ⅱ-6号基因型为Hh，Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子，患甲病hh的概率是

1

2

．假设甲遗传病为X染色体隐性遗传，则Ⅱ一5号基因型为X^hY，Ⅱ-6号基因型为X^HX^h，Ⅱ一5号与Ⅱ-6号再生一个孩子，患甲病的概率是

1

2

．
（2）如果Ⅱ-6号个体不含甲致病基因，所生后代患甲病，说明后代甲致病基因只能来自Ⅱ一5号，如果是隐性致病基因，则后代不会患病，所以甲致病基因为显性致病基因．假设甲遗传病是由X染色体上的显性基因决定，则Ⅰ一1号父亲患甲病，所生女儿应该都患甲病，而系谱图中所生女儿Ⅱ一2号和Ⅱ一3号均不患甲病．因此假设错误，甲遗传病应该是由常染色体上的显性基因决定的．
（3）当Ⅱ-6号个体不含甲致病基因，Ⅱ-5号的母亲Ⅰ一2号健康为hh，则Ⅱ-5号患者的基因型为Hh，Ⅱ-6号健康基因型为hh，Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子，患甲病的概率是

1

2

．乙遗传病为常染色体隐性遗传，则Ⅱ-5号患者的基因型为tt，Ⅱ-6号基因型Tt的频率为10^-2，Ⅱ-5号与Ⅱ-6号再生一个孩子，患乙病的概率是

1

2

×

1

100

1

200

．因此同时患两种病的概率是

1

2

×

1

200

=

1

400

，正常的概率是（1-

1

2

）×（1-

1

200

）=

199

400

．
（4）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．因此人类遗传病产生的根本原因是基因突变和染色体变异．
故答案为：
（1）常或X          

1

2

（2）常             显性
（3）

1

200

           

1

400

         

199

400

（4）基因突变     染色体变异

点评：本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴X性隐性遗传、常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．