Question

1．以Hb^a代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，Hb^A代表其正常的等位基因．一对表现型正常的夫妇，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女孩，请完成下列问题：
（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上．
（2）该夫妇的基因型分别是Hb^AHb^a和Hb^AHb^a．
（3）该夫妇所生的正常孩子可能与双亲的基因型相同的几率是$\frac{2}{3}$．
（4）人类出现镰刀型细胞贫血症的原因，从细胞水平看，是红细胞的形态、结构和功能发生改变，从代谢角度看，是红细胞不能正常运输氧气，从分子水平上分析，最根本的原因是基因突变．

Answer 1

分析 分析题文：一对表现型正常的夫妇，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女孩，说明该病是常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子，即双亲的基因型均为Hb^AHb^a．据此答题．

解答 解：（1）双亲均正常，但有一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病
（2）由以上分析可知，该夫妇的基因型均为Hb^AHb^a．
（3）该夫妇的基因型均为Hb^AHb^a，他们所生的正常孩子的基因型及概率为$\frac{1}{3}$Hb^AHb^A、$\frac{2}{3}$Hb^AHb^a，因此与双亲的基因型相同的几率是$\frac{2}{3}$．
（4）人类出现镰刀型细胞贫血症的原因，从细胞水平看，是红细胞的形态、结构和功能发生改变，从代谢角度看，是红细胞不能正常运输氧气，从分子水平上分析，最根本的原因是基因突变．
故答案为：
（1）常
（2）Hb^AHb^a Hb^AHb^a
（3）$\frac{2}{3}$
（4）红细胞的形态、结构和功能发生改变     红细胞不能正常运输氧气     基因突变

点评 本题以镰刀形细胞贫血症为素材，考查基因突变及基因分离定律的相关知识，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据题文判断该遗传病的遗传方式及双亲的基因型；识记基因突变的原因，能结合所学的知识准确答题．