Question

11．地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点，其中Ⅱ-1不携带甲病致病基因．（甲病用字母A（a），乙病用字母B（b）表示）

（1）甲、乙病的遗传方式分别是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传．
（2）Ⅱ-2的基因型为BbX^AX^a．
（3）Ⅲ-1和Ⅲ-4婚配，后代患病的概率是$\frac{17}{24}$．
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？（至少答两点）避免近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断．

Answer 1

分析 根据题意和遗传图谱分析可知：
甲病：Ⅱ-1、Ⅱ-2不患甲病，且Ⅱ-1不携带甲病致病基因，但儿子有病，说明是X染色体隐性遗传病；
乙病：Ⅱ-5、Ⅱ-6患乙病，其女儿Ⅲ-3正常，说明该病是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）根据分析，甲、乙病的遗传方式分别是伴X隐性遗传和常染色体显性遗传．
（2）Ⅱ-2不患甲病患乙病，其父亲Ⅰ-2患甲病不患乙病，所以其基因型为BbX^AX^a．
（3）Ⅲ-1正常，Ⅱ-1不携带甲病致病基因，Ⅱ-2的基因型为BbX^AX^a，所以Ⅲ-1的基因型为bbX^AX^A或bbX^AX^a．Ⅲ-4患乙病，其父母都患乙病，但Ⅲ-3正常，所以Ⅲ-4的基因型为BBX^AY或BbX^AY．Ⅲ-1和Ⅲ-4婚配，后代患甲病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$；患乙病的概率是1-$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$．因此，后代患病的概率是$\frac{1}{8}$+$\frac{2}{3}$-$\frac{1}{8}×\frac{2}{3}$=$\frac{17}{24}$．
（4）要想降低该地遗传病的发病率，应尽量避免近亲结婚，尽可能与岛外人群通婚，并进行必要的遗传咨询和产前诊断．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传      常染色体显性遗传
（2）BbX^AX^a
（3）$\frac{17}{24}$
（4）避免近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断

点评 本题结合遗传图谱，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点及伴性遗传的特点，能根据表中信息和系谱图中信息准确判断这两种遗传病的遗传方式，再熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算，有一定难度．