【题目】多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病，科研人员发现EXT2基因与该病发生有关，请回答问题:
（1）图1 为某患病家族的系谱图，Ⅱ-6不携带致病基因，该病为______遗传病，从基因组成的角度可知Ⅲ-4是________，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是______。
（2）为生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查。大致过程：体外受精获得受精卵，经细胞____________发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增______进行筛查。
（3）PCR过程中可能会因碱基对的_________而发生基因突变，导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点，在人类基因组中广泛存在。科研人员在检测致病基因的同时，检测了致病基因附近SNP位点的特定碱基组成，结果及Ⅲ-3和Ⅲ-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程如图2所示。
请参照图2，画出胚胎2中SNP位点的碱基组成_________，由上图推测_______不能用于后续的胚胎移植。
（4）为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因_________进行检测分析。
【答案】常染色体显性 杂合子 1/2 分裂和分化 EXT2基因 增添、缺失、替换 
胚胎1 位于同一染色体上的SNP位点
【解析】
观察图1，可利用排除法，该病不可能是X染色体隐性遗传病，否则Ⅱ-3号患病则Ⅲ-2号必患病；该病也不可能是X染色体显性遗传病，否则Ⅱ-5号患病则Ⅰ-2号必患病；该病也不可能是常染色体隐性遗传病，否则Ⅱ-6必含致病基因；综上所述，该病应为常染色体显性遗传病。
（1）根据分析可知，该病为常染色体显性遗传病，设控制该病的基因为A、a，则Ⅰ-2号为aa、Ⅱ-5号为Aa、Ⅱ-6号为aa、Ⅲ-4号为Aa、Ⅲ-3号为aa，故从基因组成的角度可知Ⅲ-4是杂合子，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子aa的概率是1/2。
（2）为生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查，因为EXT2基因与该病发生有关，因此基因筛查时应筛查EXT2基因。大致过程：体外受精获得受精卵，经细胞分裂和分化发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增EXT2基因进行筛查。
（3）PCR过程中可能会因碱基对的增添、缺失、替换而发生基因突变，导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。根据图2，胚胎1中SNP位点上碱基组成为A-A，则Ⅲ-3产生的配子染色体SNP位点上碱基为A，Ⅲ-4产生的配子染色体SNP位点上碱基为A，故Ⅲ-4产生的组成胚胎2的配子染色体SNP位点上碱基为G，故胚胎2中组成为；由上图推测，Ⅲ-4中SNP位点上碱基为G的染色体来自Ⅱ-6，应不含致病基因，Ⅲ-4中SNP位点上碱基为A的染色体应含致病基因，遗传给胚胎1，则胚胎1必含致病基因，该病为常染色体显性遗传病，则胚胎1发育的个体必患病，不能用于后续的胚胎移植。
（4）为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因位于同一染色体上的SNP位点进行检测分析。
长江作业本同步练习册系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】某同学在“观察植物细胞的有丝分裂”实验中观察到的实验结果如下图所示，下列分析不正确的是
A.在整个分裂过程中，①所处时期细胞中染色体数目最多
B.图示细胞所处时期按有丝分裂过程顺序为②→③→①→④
C.细胞③所处时期是观察和计数染色体形态、数目的最佳时期
D.③④所处时期细胞中的染色体与DNA数量之比都是1：2
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【题目】瘦素是一种蛋白质类激素，可作用于下丘脑调节人体的食欲。下图是关于瘦素的调节示意图，以下说法错误的是
A. 瘦素不能直接运输到靶细胞发挥作用，需要通过体液运输
B. 人体中的肾上腺素与图1中a激素在血糖调节过程中呈协同作用
C. 图2是瘦素调节人体摄食行为示意图，共有2条反射弧
D. 注射瘦素不能治疗因自身抗体攻击靶细胞上的瘦素受体引起的肥胖症
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【题目】若高致病性禽流感病毒H5N1侵入人体后可发生如图所示的免疫反应（A、B为有关物质），下列各种分析正确的是 （ ）
A. 禽流感病毒H5N1侵入机体后，T细胞的细胞周期可能会变短
B. A物质为抗体，最终将禽流感病毒H5N1清除
C. T细胞成熟于骨髓，它可分化成记忆T细胞和效应T细胞
D. 效应T细胞与靶细胞密切接触依赖B物质，B物质的化学本质是脂质
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【题目】甲、乙两种植物净光合速率随光照强度的变化趋势如下图所示，以下分析不正确的是
A.当光照强度大于a时，甲对光能的利用率较高
B.甲、乙两种植物中，甲植物的光饱和点较高
C.甲、乙两种植物中，更适合在林下种植的是乙
D.若种植密度过大，乙比甲的净光合速率下降快
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【题目】他莫昔芬（Tamoxifen）是治疗乳腺癌的常用药物，然而长期服用容易引起耐药性。牛樟芝（AC）是一种传统的药用蘑菇提取物，科研人员用AC处理Tamoxifen抗性的乳腺癌细胞（MCF-7tamR），发现其可以缓解Tamoxifen的耐药性，相关研究如下，请回答问题：
（1）乳腺癌发生的根本原因是外界致癌因子引起了________突变。
（2）科研人员在不同条件下培养MCF-7tamR细胞，分别于24h、48h测定细胞增长率，结果如图1所示。
①体外培养MCF-7tamR细胞时，培养基中除水、糖、氨基酸、无机盐、微量元素、促生长因子外，通常还需要加入______和抗生素；传代培养时，贴满瓶壁的细胞需要用_____等处理后分瓶继续培养。
②分析图1结果，依据__________，可知AC和Tamoxifen联合使用对于MCF-7tamR细胞的治疗效果最好。
（3）Skp2和RhoA是乳腺癌细胞中两种关键酶，前者抑制细胞凋亡，后者影响细胞代谢。两种酶是基因通过___________过程指导合成的蛋白质。
（4）为进一步探明AC的作用机理，研究人员从100μg/ml AC处理24h的MCF-7tamR细胞中获取mRNA，逆转录得到cDNA后，特异性扩增skp2和RhoA基因的片段，进行电泳检测。结果如图2所示。
①β-actin基因在不同细胞中转录水平相对稳定，且表达量较高，在实验中可消除______等无关变量对实验结果的影响，常用作参照基因。
②由实验结果可知，AC抑制了细胞中Skp2、RhoA基因的_______过程。据此推测AC的作用机制可能是__________。
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【题目】将三组生理状态相同的某植物幼根分别培养在含有相同培养液的密闭培养瓶中,经过一段时间处理后,测定根对某种无机盐离子的相对吸收量。培养条件及实验结果见右表。 下列相关叙述中,不正确的是 ( )
A. 有氧条件有利于该植物幼根对该离子的吸收
B. 有氧条件下, 一定范围内, 温度升高, 幼根对该离子相对吸收量增加
C. 在第2 组条件下, 幼根细胞吸收该离子所需能量来自无氧呼吸
D. 1、2组幼根吸收该无机盐离子的方式分别是主动运输和协助扩散
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【题目】科研人员利用胚胎干细胞（ES细胞）对干扰素基因缺失小鼠进行基因治疗。其技术流程如下图：
（1）步骤①中，在核移植前应去除卵母细胞的_______。
（2）分离获取ES细胞可以是来自早期胚胎的哪些阶段的哪些细胞？___________
（3）步骤③中，需要构建含有干扰素基因的_________。构建前利用PCR技术扩增干扰素基因时，可以从下图A、B、C、D四种单链DNA片段中选取______作为引物。对干扰素基因片段和质粒进行酶切时，可选用限制酶的组合为__________。
（4）将步骤③获得的ES细胞在荧光显微镜下观察，选择发_____色荧光的细胞进行体外诱导。为检测干扰素基因是否表达，可以采用_______的方法。
（5）科学家正在通过蛋白质工程技术将干扰素分子中的一个半胱氨酸变成丝氨酸，就可以在不影响其活性的前提下延长其保存周期。这项技术是以_________________为基础而进行的操作。
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【题目】玉米根部细胞中含有两种脱氢酶，在氧气不足的情况下，可以催化不同类型的无氧呼吸，如下图（A～C表示物质，①～③表示生理过程）。下列说法错误的是
A.A为丙酮酸，C为酒精
B.B只能在细胞质基质中生成
C.①～③过程中均有ATP的合成
D.长时间淹水的情况下，玉米细胞内可发生①②③
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