Bruton综合征是一种人类遗传病.其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白．如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图.调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄．请分析并回答:(1)为了调查研究此病的发病率与遗传方式.正确的方法是．①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白．如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄．

请分析并回答：
（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是

（填写序号）．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于

染色体上的

基因控制，Ⅲ₄的致病基因来自第I代中的

号个体．若Ⅲ₇和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是

．
（3）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的

婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在

免疫中缺乏由

细胞合成分泌的

，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染．临床上发现，患者的胸腺发育正常，

免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力．

考点：人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病,人体免疫系统在维持稳态中的作用

专题：

分析：分析系谱图：图示表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，其中Ⅰ₁和Ⅰ₂均不患该病，但他们有患病的儿子（Ⅱ₃和Ⅱ₆），即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病；由图可知该病具有男患者多于女患者的特点，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）调查人群的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，即①；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，即④．
（2）由以上分析可知，该病最可能由位于X染色体上的隐性基因控制（用B、b表示）；Ⅲ₄（X^bY）的致病基因来自Ⅱ₄，而Ⅱ₄（X^BX^b）的致病基因来自I₂个体；Ⅲ₇的基因型及概率为

X^BX^b、

X^BX^b，其与一个正常男性（X^BY）婚配，生育一个患病孩子的概率为

，则生育一个表现正常孩子的概率是1-

．
（3）该家族第Ⅱ代中1号和7号个体不携带致病基因，3号和6号个体均不能活到婚育年龄，4号和9号个体均为致病基因的携带者，因此为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的4号和9号个体婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断．
（4）B淋巴细胞是体液免疫的主要细胞，B淋巴细胞受到抗原刺激后会分化形成浆细胞和记忆细胞，其中浆细胞能合成和分泌抗体．T淋巴细胞在胸腺中成熟，是细胞免疫的主要细胞，患者的胸腺发育正常，说明患者的细胞免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力．
故答案为：
（1）①④
（2）X 隐 2

（3）4号和9号个体
（4）体液浆抗体细胞

点评：本题以Bruton综合征为素材，结合系谱图，考查调查人群中的遗传病、常见的人类遗传病、免疫等知识，要求考生识记调查人群中遗传病的调查对象、调查内容及相应的调查范围；掌握几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图判断出该遗传病的遗传方式，再进行相关概率的计算；识记人体的特异性免疫过程．

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