Question

如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图．请回答：
（1）仅根据该系谱图，不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上．请利用遗传图解简要说明原因．

 

（显性基因用A表示、隐性基因用a表示．只写出与解答问题有关个体的基因型即可．）
（2）如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅰ₂的概率为

 

；如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅰ₂的概率为

 

．
（3）如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上．请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上

 

（写出一个即可）．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：由题目可获得的主要信息有：①图中为一单基因隐性遗传病；②基因位置不确定，需假设分析，解答本题可先整体把握一下系谱图的情况，找出关键位置，然后再推断出基因型．

解答： 解：（1）根据遗传系谱图分析可知，该遗传病是隐性遗传病．①若为常染色体隐性遗传病，由患者为隐性纯合子知：Ⅱ2、Ⅲ3和Ⅲ6均为aa，他们的亲代和子代均含有基因a，若表现显性性状为Aa，若表现隐性性状为aa．
②若为伴X染色体隐性遗传病，仍先从患者入手，若为男性，则其基因型为XaY，若为女性，则其基因型为XaXa，其他也可依次推出．两种假设，通过书写图解可知，均可能出现题中情况，故究竟是哪种情况无法确定，遗传系谱图见答案：

（2）①若为伴X遗传，且Ⅲ5为携带者，可推出Ⅲ5基因型为X^AX^a，其a基因不可能来自父本Ⅱ5，因Ⅱ5表现型正常（XAY），可推出母本Ⅱ4的基因型为X^AX^a．同理推出Ⅰ2为X^AX^a，而Ⅰ1为X^AY，故Ⅲ5致病基因只能来自Ⅰ2，其概率为100%．
②若为常染色体遗传，且Ⅲ5为携带者，可推断出Ⅲ5为Aa；因Ⅲ6为aa，所以Ⅱ4和Ⅱ5均为Aa；Ⅲ5的a基因来自父本、母本的可能性均为

1

2

；同理可知，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ1和Ⅰ2的可能性也均为

1

2

；所以综合得来Ⅲ5的a基因来自Ⅰ2的可能性为

1

2

×

1

2

即为

1

4

．
（3）根据遗传病判断方式中一种必然的情况：“无中生有为女孩”一定为常染色体隐性遗传病．因此只需改Ⅱ4或Ⅲ5为患者便可满足上述情况．
故答案为：
（1）

由上可知，不论致病基因在常染色体上，还是在X染色体上均可出现同样的系谱图，故不能确定．
（2）1    

1

4

         
（3）Ⅱ₄（或答Ⅲ₅）常染色体

点评：本题考查了遗传系谱图的判断及概率的计算，根据遗传系谱图及题干中的条件，准确的判别患病类型是解题的关键．