Question

下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题．

抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑-垂体束到达神经垂体后叶后释放出来．其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素．此外，该激素还能增强内髓部集合管对尿素的通透性．

（1）ADH合成后主要经由下丘脑神经细胞的

 

（细胞体、树突、轴突）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过

 

的方式从细胞进入血液，最终在

 

发挥作用．
（2）ADH合成过程脱去

 

个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单层膜细胞器是

 

．
（3）尿崩症患者有多尿、剧渴等表征．90%尿崩症致病基因位于X染色体长臂28位置（Xq28）上的AVPR2（AVPR2基因决定抗利尿激素接受体蛋白-2）．当AVPR2基因缺陷时，患者体内ADH含量较正常人

 

、血浆渗透压较普通人

 

．如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路

 

．

Answer 1

考点：神经、体液调节在维持稳态中的作用,常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题意可知，抗利尿激素是由下丘脑合成的九肽类激素，合成后由垂体后叶释放，它能够促进肾小管和集合管对水分的重吸收．由于该九肽的分子量较大，因此通过胞吐的方式运输到细胞外，因此相当于分泌蛋白，因此其合成场所为核糖体，同时依次需要内质网和高尔基体的加工和运输，并需要细胞膜的分泌功能，在整个过程中需要线粒体提供能量．

解答： 解：（1）突触的类型有轴突-树突型和轴突-胞体型，都是由轴突释放传给突触后膜，ADH合成后也是由下丘脑神经细胞的轴突输送至脑下垂体后叶；由于该九肽的分子量较大，因此通过胞吐的方式从细胞运输到血液，最终选择性作用于靶细胞或靶器官并发挥作用，ADH的靶器官是肾小管、集合管．
（2）ADH是9肽，其合成过程脱去9-1=8个水分子；由分析可知，与ADH合成、加工、分泌直接相关的结构有核糖体、内质网、高尔基体，细胞膜，其中单层膜细胞器是内质网、高尔基体．
（3）AVPR2基因决定抗利尿激素接受体蛋白-2，当AVPR2基因缺陷时，抗利尿激素接受体蛋白-2不足，但不影响ADH的合成与释放，所以患者体内ADH含量和正常人相同，但内环境中大量水随尿排出导致血浆渗透压较普通人高．要确定这种病的显隐性，可调查多个患者家系，若女患者的父亲和儿子都患者，则为隐性遗传．若男患者的母亲和女儿都患病则为显性（或患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者后代出现正常，则为显性遗传）．
故答案为：
（1）轴突　　胞吐　   　肾小管、集合管  
（2）8   　　 内质网、高尔基体
（3）一样    高　　调查多个患者家系，若女患者的父亲和儿子都患者，则为隐性遗传．若男患者的母亲和女儿都患病则为显性（或患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者后代出现正常，则为显性遗传）（其它合理答案也给分）

点评：本题考查了水平衡调节、内环境渗透压调节以及人类遗传病调查等相关知识，要求考生能够识记抗利尿激素的合成、分泌及释放过程等知识；识记与分泌蛋白合成有关的细胞结构；并能够对遗传病的显隐性进行分析判断，难度适中．