Question

（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和

 

遗传病．多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与

 

有关，所以一般不表现典型的

 

分离比例．
（2）单基因遗传病是指受

 

控制的遗传病；如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有

 

之分，还有位于

 

上之分，例如苯丙酮尿症是属于

 

遗传方式．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：人类的遗传病分为三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常．
一、单基因遗传病，单基因遗传病又分为三种：
1．显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指等．    
2．隐性遗传：如先天性聋哑、高度近视、白化病、苯丙酮尿症等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者．    
3．伴性遗传发病与性别有关，又有显隐性之分．隐性：如血友病（X^hX^h、X^hY）、红绿色盲（X^bX^b、X^bY）是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多．显性：抗维生素佝D偻病、先天性聋哑等，（X^AX^A、X^AX^a、X^AY ）儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，女儿发病是由父亲而来，但女性的发病率要比男性高得多．所以伴性遗传与性别有关，一般有必要鉴定胎儿性别．
二、多基因遗传病：是由多种基因变化影响引起，此外多基因遗传受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，如哮喘病、精神分裂症等．    
三、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，和21三体综合征．

解答： 解：（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病是由多种基因变化影响引起，其发病除受遗传因素影响外，受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例．
（2）单基因遗传病是指受一对等基因控制的遗传病；如果不考虑细胞的细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分，例如苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴．苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，属于常染色体隐性遗传方式．
故答案为：
（1）染色体异常     环境因素       孟德尔 
（2）一对等基因     显性和隐性     常染色体和X染色体  常染色体隐性

点评：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，属于基础题，难度不大，是对识记层次的考查．