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【题目】Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α–半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系的遗传系谱图,通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列相关叙述正确的是

A.该病可通过测定α–半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

B.该病属于常染色体隐性遗传病

C.系谱图中-3和-3一定是该病致病基因的携带者

D.-3与一正常男性婚配通过遗传咨询不能杜绝该遗传病的发生

【答案】A

【解析】病由编码α﹣半乳糖苷酶A的基因突变所致,可通过测定α﹣半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,A正确;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而-2患病,说明-2的致病基因只来自于-1,说明该病属于伴X隐性遗传病,B错误;正常基因用A表示,致病基因用a表示,则-1的基因型为XAY,-2的基因型为XAXa-3的基因型为XAXA或XAXa-3的基因型为XAXa,C错误;-3与一正常男性婚配,后代女儿都正常,儿子一半正常、一半患病,所以通过遗传咨询可以杜绝该遗传病的发生,D错误。

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B. EF、KL段不存在同源染色体

C. CD、GH及OP段染色体数目相同

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