Question

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的-对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病．
（1）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是

 

（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．原因是

 

．
（2）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于

 

染色体上的

 

性遗传病．
②产生乳光牙的根本原因是

 

．该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是

 

．
（3）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚．两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：

 

和

 

．（填序号）
①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．
分析遗传系谱图，父母双方均患乳光牙，后代中儿子有正常，因此乳光牙为常染色体显性遗传病，据此解答．

解答： 解：（1）性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条，表现为染色体数量的变异，在显微镜下可以很明显的观察到．
（2）①分析遗传系谱图，父母双方均患乳光牙，后代中儿子有正常，因此乳光牙为常染色体显性遗传病．
②乳光牙是因为正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的-对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病，所以产生乳光牙的根本原因是基因突变．
③3号的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa，正常男性的基因型是aa，3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
（3）乳光牙是一种常染色体显性遗传病，根本原因是基因突变，所以可以通过基因检测，抗维生素D佝偻病是伴性遗传，与性别有关，可以通过性别检测．
故答案为：（1）能  性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条（或写到性腺发育为染色体变异）
（2）①常  显  ②基因突变  ③

1

6

（3）②③

点评：此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜．