Question

6．用血红蛋白中β-珠蛋白的DNA做探针可以检测出的遗传病是（　　）

• A． 镰刀状细胞贫血症
• B． 白血病
• C． 坏血病
• D． 苯丙酮尿症

Answer 1

分析 基因诊断技术的原理：
（1）基因诊断：是用放射性同位素（如³²P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的．
（2）基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入，先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面．目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用．
（3）通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因，对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义．
（4）基因诊断的应用：传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型．基因诊断则是从基因着手来推断表现型，这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断．如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因．如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中，便可以使他的缺陷症状得到改善．

解答 解：A、用β一珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，A正确；
B、用白血病患者的细胞分离出来的基因制备的DNA探针，可以用来检测白血病，B错误；
C、坏血病是由于缺乏维生素C导致的，不能通过探针来检测，C错误；
D、用患苯丙酮尿症的细胞分离出来的基因制备的DNA探针，可以用来检测苯丙酮尿症，D错误．
故选：A．

点评 本题考查基因工程的相关知识，要求考生识记基因工程的原理及应用，掌握基因诊断的概念，明确基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速，能结合所学的知识准确判断题中各探针所检测的疾病名称．