Question

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR₁基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是

 

．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=

 

．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR₁基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的

 

．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图．请回答：

①甲病的遗传方式是

 

．Ⅰ₃号和Ⅰ₄号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是

 

②Ⅱ₇与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是

 

，患者的性别是

 

．
③若Ⅰ₂为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,遗传信息的转录和翻译,基因突变的特征

专题：

分析：阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有基因突变、基因的表达及基因的分离定律，明确知识点，梳理相关的基础知识，并解析题图结合问题的具体提示综合作答．

解答： 解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%． 
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是

3

4

，正常几率是

1

4

．
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-

2

3

×

1

2

）×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
故答案为：
（1）基因突变   脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传   

3

4

②25%   女性   
③1/6

点评：本题考查了基因分离定律的应用，意在考查考生分析遗传图谱的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．