Question

【题目】下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。经检测该基因控制形成的异常蛋白与正常蛋白相比，其中一个氨基酸由丝氨酸替换成了亮氨酸。请回答下列问题：

（1）图中合成物质B的过程①中，需要____________酶进行催化，该酶在基因上的移动方向为__________。

（2）过程②所需的原料为____________，合成物质C时的化学反应称为____________。

（3）mRNA上起始密码是AUG或GUG，编码甲硫氨酸或缬氨酸，但在蛋白质分子中，肽链的第一个氨基酸往往不是甲硫氨酸或缬氨酸，这是后期加工的结果，该加工过程是在____________中完成的。

（4）已知携带丝氨酸和亮氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGU、AAU，则异常基因的模板链与正常基因相比，发生的变化为____________，这种变异属于____________。

（5）如果这种变化产生的蛋白质是异常的肾小管上皮细胞细胞膜上的葡萄糖载体，检测该病人体内的血糖浓度，与正常人相比浓度____________（填“基本相同”“偏高”或“偏低”）。

Answer 1

【答案】RNA聚合酶右→左氨基酸脱水缩合内质网碱基G突变为碱基A基因突变偏低

【解析】

基因控制蛋白质合成的过程包括转录和翻译，所以过程①表示转录，过程②表示翻译。试题除了考查上述基本过程外还以此为依托考查细胞器功能、基因突变、物质运输等相关知识。

（1）转录合成RNA的过程需要RNA聚合酶进行催化，由图可知RNA由右向左延伸，RNA延伸的方向就是RNA聚合酶在基因上的移动方向。

（2）过程②是翻译，是以RNA为模板合成蛋白质的过程，所需的原料为氨基酸，合成肽链时的化学反应称为脱水缩合。

（3）肽链在核糖体上合成后还需要内质网的合成与加工，所以肽链的第一个氨基酸往往不是起始密码所决定的甲硫氨酸或缬氨酸是因为后期在内质网中加工的结果。

（4）根据意信息“其中一个氨基酸由丝氨酸替换成了亮氨酸”，又已知携带丝氨酸和亮氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGU、AAU。按照碱基互补配对原则，mRNA上密码子则是由UCA变成了UUA，进一步推知异常基因的模板链与正常基因相比发生了从AGT到AAT的变化，因此是碱基G突变为碱基A，基因内部碱基的改变属于基因突变。

（5）肾小管上皮细胞细胞膜上的葡萄糖载体的功能是把原尿中的葡萄糖重吸收回血液中，所以该载体蛋白质异常时葡萄糖重吸收障碍，会检测该病人体内的血糖浓度偏低。