【题目】如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图,有关基因缺陷会导致相应的疾病.请据图分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性疾病,基因突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化,而转化为苯丙酮酸;尿黑酸尿症(AKU)由于缺乏酶使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解,导致尿液呈现黑色.苯丙酮酸影响个体的智力发育,为预防PKU患者智力表现低下,治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取措施.
(2)现有一对夫妇,他们的基因型都为AaBb,则该夫妇生育出PKU患儿的概率为 , 生育出只患AKU患儿的概率为 .
(3)另有一对表现正常的夫妇,丈夫进行了检测,得知基因型为AaBB,而妻子没有参加检测.但是相关资料显示,当地每100个新生儿中,有一个是PKU患儿;每200个新生儿中,有一个是AKU患儿,则理论上他们生育一个正常男孩的概率是 .
【答案】
(1)A;2;减少富含苯丙氨酸食物(或蛋白质)的摄取
(2);
(3)
【解析】解:(1)由题图可知,A基因发生突变,导致酶1不能合成,苯丙氨酸不能沿正常途径转化,而转化为苯丙酮酸;酶2缺乏会使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解,导致尿液呈现黑色.由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸转化而来,因此治疗的关键减少富含苯丙氨酸食物(或蛋白质)的摄取.(2)由题意知,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,基因型为aa__,因此基因型为AaBb的夫妻,生出苯丙酮尿症孩子的概率是aa__= ;尿黑酸尿症症的概率是A_bb=
.(3)由题意知,当地每100个新生儿中,有一个是PKU(aa)患儿,因此a的基因频率是
,A的基因频率是
,妻子是致病基因携带者的概率是Aa÷(AA+Aa)=
,由于丈夫的基因型是AaBB,后代不可能出现AKU患儿,因此他们生育一个患PKU患儿的概率是aa=
,正常的概率是
,正常男孩的概率是
. 所以答案是:(1)A;2;减少富含苯丙氨酸食物(或蛋白质)的摄取;(2)
;
;(3)
【考点精析】掌握基因的自由组合规律的实质及应用是解答本题的根本,需要知道基因的自由组合定律的实质是:位于非同源 染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰的,在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时, 非同源染色体上的非等位 基因 自由组合.
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【题目】下列有关组成细胞的分子和细胞结构的叙述,正确的是
A. 蛋白质都具有信息传递的功能 B. 所有生物的遗传物质都是DNA
C. 细胞的运动与细胞骨架有关 D. 植物细胞系统的边界是细胞壁
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【题目】如图示哺乳动物(或人体)激素分泌的调节过程,图中腺体代表甲状腺,①至⑤表示五个过程.据图回答:
(1)图中过程①分泌的激素名称是 .
(2)人突然进入寒冷环境后,首先加强的是过程(填序号),过程③分泌的激素使组织细胞代谢 , 增加产热.同时皮肤血管 , 以减少机体散热,维持体温恒定.
(3)人体长期缺碘将会导致甲状腺增生(俗称大脖子病),这是因为缺碘会造成分泌不足所致.
(4)垂体还能分泌与甲状腺激素有协同作用的激素,促进人体正常的生长发育.
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【题目】下列关于植物生命活动调节的叙述,不正确的是
A.在植物体生长旺盛部位,各种激素的含量均较高
B.在植物生长发育的不同阶段起主导作用的激素不同
C.环境因子可通过影响植物激素的合成而影响植物生命活动
D.植物生长发育过程中,几乎所有的生命活动都受到植物激素的调节
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【题目】已知马蛔虫细胞中有4条染色体,其中G/g和H/h这两对等位基因分别位于两对同源染色体上。下图表示马蛔虫在正常减数分裂过程中可能产生的细胞。其中错误的是( )
A. B.
C. D.
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【题目】下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述中,错误的是
A. 一个染色体组中不含同源染色体
B. 由配子直接发育得到的个体称为单倍体
C. 体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体
D. 二倍体生物中的一个染色体组携有控制该物种生长发育的全部遗传信息
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【题目】在人的精子形成过程中,次级精母细胞处于后期,细胞中可能有( )
A. 22对常染色体+XY B. 22对同源染色体
C. 44条常染色体+XY D. 44条常染色体+XX
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【题目】下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。经检测该基因控制形成的异常蛋白与正常蛋白相比,其中一个氨基酸由丝氨酸替换成了亮氨酸。请回答下列问题:
(1)图中合成物质B的过程①中,需要____________酶进行催化,该酶在基因上的移动方向为__________。
(2)过程②所需的原料为____________,合成物质C时的化学反应称为____________。
(3)mRNA上起始密码是AUG或GUG,编码甲硫氨酸或缬氨酸,但在蛋白质分子中,肽链的第一个氨基酸往往不是甲硫氨酸或缬氨酸,这是后期加工的结果,该加工过程是在____________中完成的。
(4)已知携带丝氨酸和亮氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGU、AAU,则异常基因的模板链与正常基因相比,发生的变化为____________,这种变异属于____________。
(5)如果这种变化产生的蛋白质是异常的肾小管上皮细胞细胞膜上的葡萄糖载体,检测该病人体内的血糖浓度,与正常人相比浓度____________(填“基本相同”“偏高”或“偏低”)。
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