Question

11．某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子怀孕）的检查询问，判断丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐性基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因．医师将两个家族的系谱图绘制出来（如图所示），请回答下列相关问题

（1）甲病的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病．
（2）乙病的致病基因位于X染色体上，是隐性遗传病．
（3）医师通过咨询得知，该夫妇各自族族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有（填“不带有”或“带有”）对方家庭的致病基因．
（4）丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b．
（5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是$\frac{1}{2}$．
（6）21三体综合征可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子或正常的生殖细胞受精后发育而来．

Answer 1

分析 分析系谱图：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；11号和12号均正常，但他们有个患乙病的儿子（13号），说明乙病是隐性遗传病，且11号和12号均不带有对方家族的致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）（2）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（3）医师通过咨询得知，该夫妇各自族族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，因此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因．
（4）5号的基因型为aa，则1号和2号的基因型均为Aa，7号的基因型为AA或Aa，因此11号（丈夫）的基因型为AAX^BY或AaX^BY；12号个体是乙病携带者，所以妻子的基因型是AAX^BX^b．
（4）12号个体没有甲病致病基因，因此11号和12号个体所生孩子不会患甲病；11号个体没有乙病致病基因，12号个体是乙病携带者，因此他们所生男孩有$\frac{1}{2}$的概率患病．
（5）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
故答案为：
（1）常 隐      
（2）X 隐       
（3）不带有
（4）AAX^BY或AaX^BY  AAX^BX^b    
（5）$\frac{1}{2}$
（6）23+X  23+Y

点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传及人类遗传病的相关知识，要求考生掌握几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图和题中信息“夫妻均不带有对方家族的致病基因”判断这两种遗传病的遗传方式，根据题干要求答题．