Question

【题目】下图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a)是由正常基因（A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

（1）Ⅱ2的基因型是______________。Ⅱ2与男性患者结婚，所生男孩中患病概率为___________。

（2）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa)的频率存在着明显的差异。谘简要解释这种现象_________________________。

（3）B和b是一对等位基因。为研究A、a与B、b的位置关系，对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的后代的基因型进行了分析，发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于__________染色体上,理由是_____________。

（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的______________，并切割DNA双链。

（5）根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_____________。

Answer 1

【答案】 AA或Aa 1/3 不同环境条件下，选择作用会有所不同（不同地区基因突变频率因环境的差异而不同） 一对同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型的配子，不符合自由组合规律 特定核苷酸序列 ①与②之间

【解析】试题分析：图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2的基因型为1/3AA或2/3Aa。分析图2：图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点，其中A基因含有3个该限制酶的酶切位点，而a基因只有2个该限制酶的酶切位点。分析图3：两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ1的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。

（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2的基因型为1/3AA或2/3Aa。Ⅱ2与男性患者结婚：后代的患病率是：2/3Aa×aa→1/3aa，所生男孩（性别已确定）中患病概率为1/3。

（2）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，原因是：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同。

（3）基因型为AaBb和AABB个体婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb两种，由此可推知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，说明这两对基因位于一对同源染色体上。

（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。

（5）根据图2和图3，可两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ1的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。