Question

1．镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb．有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断．单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断．图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图．

（1）从图中可见，该基因突变是由于碱基对改变（或A变成T）（2）引起的．正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示2条，突变基因显示1条．
（2）DNA或RNA分子探针要用放射性同位素（或荧光分子等）等标记．利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），写出用作探针的核糖核苷酸序列…UGCACAA…．
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是Ⅱ-2（或Ⅱ2），Ⅱ-4的基因型为BB．

Answer 1

分析 分析题图：正常基因中有三个酶切位点，能将探针杂交区域切成2段，即形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带；I-1为Bb、I-2为Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．

解答 解：（1）由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变，正常基因能形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带．
（2）探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段．若突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是Ⅱ-2．
故答案为：
（1）碱基对改变（或A变成T）    2     1
（2）放射性同位素（或荧光分子等）    …UGCACAA…
（3）Ⅱ-2（或Ⅱ2）BB

点评 本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，考查基因工程和基因分离定律的相关知识，要求考生识记基因工程的相关知识．解答本题的关键是题图的分析，要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型．