Question

【题目】人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生如图1所示的变异，变异后细胞内基因结构和种类未发生变化。后代若出现9号染色体“部分三体”（细胞中9号染色体的某一片段有三份），表现为痴呆；出现9号染色体“部分单体”（细胞中9号染色体的某一片段只有一份），则胚胎早期流产。图2为由于第7号、9号染色体变异而导致的流产、痴呆系谱图。已知系谱图中各成员的细胞染色体数均为46条，发生变异的第7号、9号染色体能与正常第7号、9号染色体联会，形成配子。请据图回答下列问题：

（1）已知某女性腹中的胚胎，若染色体组成为AA+BB，其最终_______(填“正常”“痴呆”或“流产”）；若染色体组成为AA+BB-,其最终_______(填“正常”“痴呆”或“流产”）；若胚胎已经因染色体异常而流产，其染色体组成应为_______。

（2）图2中Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ2染色体正常；Ⅰ2、Ⅱ2表现虽正常，但均为7号、9号染色体变异携带者（细胞中7号和9号染色体均有异常），这种变异属于_______变异，变异的7号或9号染色体上基因的_____发生了改变，若Ⅲ3个体能成活，则Ⅲ3个体为7号、9号染色体变异携带者且表现正常的概率是______。

（3）个体Ⅲ1如果与正常男性婚配，生下正常女儿的概率为_______,生下患病孩子的概率为_______。

（4）为避免生出痴呆患儿或胚胎流产，该家族在怀孕早期应做产前诊断，最合适的技术手段是______。

A.B超检查 B.基因探针诊断 C.羊水检查 D.孕妇血细胞检査

Answer 1

【答案】 痴呆 正常 AABB- 染色体（染色体结构） 数目、排列顺序 1/3 1/4 1/2 C

【解析】据图分析，图1显示9号染色体上某一片段易位到7号染色体上，该变异属于染色体结构变异，根据题干变异后细胞内基因结构和种类未发生变化，从图中可以看出易位后染色体的结构发生改变，因此该变异会导致染色体上基因的数目和排列顺序发生改变。A表示正常的7号染色体，B表示正常的9号染色体，并且9号染色体含有某一片段，A+表示含有一份9号染色体的某一片段，B-缺失了9号染色体的某一片段。综合以上分析，AA+BB个体细胞中含有三份9号染色体的某一片段，属于“部分三体”；AA+BB-个体细胞中含有2份9号染色体的某一片段；胚胎早期流产的个体为“部分单体”，即细胞中9号染色体的某一片段只有一份，可推知其染色体组成可能为AABB-。根据题意，Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ2染色体正常，可推知其基因型为AABB；Ⅰ2、Ⅱ2表现虽正常，但均为7号、9号染色体变异携带者（细胞中7号和9号染色体均有异常），其基因型为AA+BB-，可以计算出Ⅲ3个体的基因型种类和概率。胎儿出生前可通过羊水检查、B超检查、基因探针诊断、孕妇血细胞检査等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病，其中羊水检检查可用于确诊胎儿是否患有染色体异常疾病，基因诊断一般用于DNA分子水平上检测基因缺陷。

（1）根据题意，AA+BB个体细胞中含有三份9号染色体的某一片段，属于“部分三体”，表现为痴呆；AA+BB-个体细胞中含有2份9号染色体的某一片段，表现正常；胚胎早期流产的个体细胞中9号染色体的某一片段只有一份，可推知其染色体组成可能为AABB-。

（2）Ⅰ2、Ⅱ2表现正常，细胞中7号和9号染色体均有异常，其基因型均为AA+BB-，该变异属于染色体结构变异中的易位，染色体结构变异使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。Ⅱ1基因型为AABB，Ⅱ2基因型为AA+BB-，两者产生的子代有1/4AABB（正常），1/4AABB-（部分单体，流产），1/4AA+BB（部分三体，痴呆），1/4AA+BB-（正常，7号和9号染色体均有异常），其中AABB-（部分单体，流产）个体不能存活。若Ⅲ3个体能成活，并满足Ⅲ3个体为7号、9号染色体变异携带者且表现正常，则Ⅲ3为AA+BB-（正常），概率为1/3。

（3）Ⅲ1为女性痴呆，基因型AA+BB，产生的配子为1/2AB、1/2A+B；正常男性为AABB，产生配子为AB，两者婚配，子代为1/2AABB（正常）、1/2AA+BB（痴呆），生下女儿的概率为1/2，故Ⅲ1与正常男性生下正常女儿的概率为1/2×1/2＝1/4，生下患病孩子的概率为1/2。

（4）羊水检查通常用于确诊胎儿是否患有染色体异常、神经管缺陷、以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。