Question

基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状．苯丙酮尿症是由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致“先天性代谢差错”．请回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸含量低．据图1分析，这是因为控制酶

 

（填序号）的基因发生突变的缘故．对病人的基因序列分析表明，突变位点不只一种，说明基因突变具有

 

的特点．患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑，而苯丙氨酸又是人体自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取

 

（高/低/无）苯丙氨酸饮食．
（2）通过对苯丙酮尿症家族的

 

，绘出图2，对图谱中

 

（个体）的分析可知，该病是隐性遗传病，致病基因（b）位于常染色体上．Ⅵ-2理论上再生一个健康孩子的可能性是

 

，但她在妊娠时，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是

 

的胎儿均造成大脑发育的损伤．通过对该家族发病率及人群中随机抽样调查可知，

 

会导致该病发病率大大提高．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因与性状的关系

专题：

分析：1、基因对形状控制的途径：①通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物性状；②通过控制蛋白质的结构，直接控制生物的性状．
2、基因突变的特点：①基因突变在生物界是普遍存在的． ②基因突变是随机发生的．  可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞．
③对一种生物而言，自然条件下，基因突变的频率是很低的． （高等生物生殖细胞突变率10^-5--10^-8）
④大多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的．  突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境
⑤不定向性．一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因．
3、人群中遗传病的遗传方式调查：患者家系（家系调查）；遗传病发病率调查：广大人群随机抽样．
4、遗传方式的判断：
第一步：相对性状的显隐性关系的判定：无中生有是隐性，有中生无是显性．
第二步：判定在哪类染色体上
假设基因在常或性染色体上→结合题意推断出结论→比较此结论与题干信息是否相符→判断假设正误→确定基因在常或性染色体上．

解答： 解：（1）苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸含量低．据图可知是由于酶①功能异常，故控制酶①的基因发生基因突变．
基因突变的特点不定向性指一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因．
苯丙氨酸是必须氨基酸必须来自食物所以摄入苯丙氨酸的量既要保证生长发育和体内代谢的最低需要量，又要使血中苯丙氨酸浓度对胎儿的影响最小．
（2）调查某种遗传病的遗传方式调查对象：一定数量的家族（家系调查）；
Ⅴ-1、Ⅴ-2正常，但生出患病的女儿Ⅵ-2和Ⅵ-4，此病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．Ⅵ-2夫妇生出患病的女儿，所以Ⅵ-2夫妇的基因型为：bb（Ⅵ-2）和Bb（Ⅳ-1），他们后代的基因型为：

1

2

Bb（正常）、

1

2

bb（患病）．
Ⅳ-2是患者，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是Bb和bb（Ⅳ-2不会生出基因型为BB的孩子）的胎儿均造成大脑发育的损伤．
近亲双方很可能同是苯丙酮尿症基因的携带者，故他们后代患苯丙酮尿症的几率大大增加．
故答案为：
（1）①多方向性（不定向性）  低 
（2）家系调查Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-2（或Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-4）

1

2

  Bb和bb（如果写出BB，不得分；写其他字母不得分）     近亲结婚

点评：本题把基因控制生物性状和人类遗传病结合考察涉及的知识非常多，综合性较强，但难度不太大，属偏难题．