Question

图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基为B与b），请据图回答：

（1）β链碱基组成为

 

．
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于

 

染色体上，属于

 

性遗传病．
（3）Ⅱ8基因型是

 

，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为

 

．

Answer 1

考点：基因突变的特征,基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：分析图1：图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程；②表示转录过程．
分析图2：Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，这说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）根据谷氨酸的密码子可知，转录的模板链是DNA上面的一条链，即α链，再根据碱基互补配对原则可知β链碱基组成为GUA．
（2）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
（3）由Ⅱ9可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均为Bb，则Ⅱ8基因型是BB或Bb；由Ⅲ10可知Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为Bb，他们再生一个患病男孩的概率为

1

4

×

1

2

=

1

8

．
故答案为：
（1）GUA　   
（2）常　　　隐  　
（3）BB或Bb　　

1

8

点评：本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解和系谱图，考查基因突变和人类遗传病，要求考生掌握几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据图解判断镰刀型细胞贫血症的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，并计算相关概率．