Question

人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内（　　）

• A、碱基发生改变（替换）
• B、增添或缺失某个碱基对
• C、增添一小段DNA
• D、缺失一小段DNA

Answer 1

考点：基因突变的特征

专题：

分析：本题主要考查人类镰刀型细胞贫血症的病因．
人发生镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常．正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸．根本原因是血红蛋白基因中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变．患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉．

解答： 解：镰刀型贫血症的根本原因是血红蛋白基因中碱基发生了替换，即T∥A替换成A∥T，B正确；ACD错误．
故选：B．

点评：本题主要考查学生的分析和理解能力．患镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的DNA碱基序列发生了改变，从而改变了遗传信息．镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病．患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半．根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有突变率低和有害性的特点．