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    【题目】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病和乙遗传病患者，系谱图如下图所示。请分析回答：

    (1)调查人样中某种遗传病的发病率需在__________中随机调查统计。据图可推测甲病的遗传方式__________，判断依据是__________。若人群中甲病的发病率为4%，Ⅱ2与人群中某正常男性婚配则所生子女患甲病女孩的概率为__________。

    (2)据图可推测乙病可能的遗传方式是__________。若I3无乙病致病基因，Ⅱ5和Ⅱ6婚配，生出正常孩子的概率为__________。

    【答案】广大人群 常染色体隐性遗传 Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ2的女性是甲病患者 1/12 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 7/9

    【解析】

    分析系谱图：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，据此答题。

    （1）研究某种遗传病的发病率，应在广大人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算。Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，Ⅱ-2女儿患甲病，属于无中生有，故甲病应该是常染色体隐性遗传病。结合前面的分析，Ⅱ2的基因型为aa。若人群中甲病的发病率为4%，则人群中a基因频率=2/10，A基因频率=8/10，所以AA的基因型频率=64/100，Aa的基因型频率=32/100,人群中某正常男性（A_）是携带者的可能性为32/100÷（64/100＋32/100）=1/3，由此推算Ⅱ2与婚配则所生子女患甲病女孩的概率为1/2×1/3×1/2=1/12。

    （2）由于系谱图中只有患乙病的男孩，所以只能确定乙病为隐性遗传病，还不确定是常染色体遗传还是性染色体遗传，但一定不是伴Y染色体遗传，因为患病男孩的父亲不患病。故乙病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。若I-3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ5的基因型是A_XTY,Ⅱ6基因型为A_XTX—，子代患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,同时患两病概率为1/72，子女正常的概率为：1-（1/9+1/8-1/72）= 7/9。

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