Question

【题目】分析有关肥胖遗传的资料，回答问题。

人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖。某家族的单基因肥胖不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；R基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，其机理如图25所示。

（1）m基因形成的根本原因是___________。

（2）基于上述原理，该家族中体重正常个体应具有基因_________和_________，这两种基因传递遵循的遗传规律是_________。

图26显示该家族的肥胖遗传系谱，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr。

（3）Ⅱ-4的基因型为________。若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体）婚配，生出严重肥胖孩子的概率是________。

最近发现在第18号染色体上还存在与该家族单基因肥胖密切相关的隐性突变基因e。已知II-5不含上述所有导致肥胖的突变基因，而II-4同时携带E和e基因。

（4）若只考虑第18号染色体，则III-6的基因型可能为______。

（5）若II-4产生RMe型精子的概率是n，则基因R与E之间的交换值为______。

（6）在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是______（多选）。

A.EEMMRr B.Ee Mmrr C. Eemmrr D. eeMMrr

Answer 1

【答案】（1）基因突变/碱基对的增添、缺失或替换

（2）M r 基因的分离定律和基因的自由组合定律/基因的自由组合定律

（3）MmRr 1/2 （4）re//rE或rE//re

（5）4n或1－4n （6）BC

【解析】（1）等位基因的产生来源于基因突变（包括碱基对的增添、缺失或替换）。

（2）根据图25，该家族中体重正常个体应具有基因M和r，这两种基因位于非同源染色体上，传递遵循基因的自由组合定律。

（3）Ⅰ-1是纯合体，其基因型应为MMrr，Ⅰ-2的基因型为mmRr，则Ⅱ-4的基因型为MmRr，若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体MMrr）婚配，后代中一定含有M，含有R基因的概率为1/2，即生出严重肥胖孩子的概率是1/2。

（4）II-5不含上述所有导致肥胖的突变基因，则其基因型为MMrrEE，II-4同时携带E和e，其基因型是MmRrEe，只考虑第18号染色体，正常个体III-6的基因型可能为rE//rE或rE//re。

（5）II-4 MmRrEe的部分精原细胞经交叉互换，可产生4种数量相等的配子，RMe型精子可能是重组型配子，也可能是亲本型配子，设交换值为X，则RMe型精子的概率是X/4=n或（1-X）/4=n，交换值为4n或1－4n。

（6） 在酶X表达受阻的基因型个体中，M存在与否均会患病，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的具有E和rr的个体。