Question

【题目】下图显示了某表现型正常女性的部分染色体及其基因组成，基因A-a和B-b分别与两种遗传病的发生有关，其中基因B-b位于X染色体上。

（1）若该女性与一正常男性结婚，仅考虑基因B-b，则所生育孩子的表现型是_____________。

（2）若同时考虑两对基因，则该女性将致病基因传递给孩子的可能性是_____________。

（3）如何用调査法判断基因B-b控制疾病的显隐性关系：__________________________。

（4）为了降低生出患儿的概率，可采取的措施有：_________________________。

（5）该致病基因控制的蛋白质能否在图示时期合成并简述理由__________________________。

Answer 1

【答案】 女孩正常，男孩一半正常一半患病 3/4 分性别统计患病率，如果男性患病率多于女性，则该病为隐性；如果女性患病率多于男性，则该病为显性 遗传咨询，产前诊断 不能。此时期染色体高度螺旋化基因无法转录

【解析】【试题分析】

本题结合部分染色体及其基因组成图解，考查伴性遗传病的特点、遗传病的监测和预防、细胞分裂与蛋白质合成的关系等相关知识，需要考生能从题图和题干中获取有效信息，例如，“基因B-b位于X染色体上”，则“基因A-a位于常染色体上，两对基因遵循基因的自由组合定律”等，然后根据题意梳理所学的相关知识，对各小题进行分析作答。

（1）若仅考虑基因B-b，已知基因B-b位于X染色体上，图示的表现型正常的女性的基因型是XBXb，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，该女性与一正常男性（XBY）结婚，所生育孩子的表现型是女孩正常，男孩一半正常一半患病。

（2）若同时考虑两对基因，根据题意和题图可知，该女性的基因型是AaXBXb，能产生1/4AXB、1/4AXb、1/4aXB、1/4aXb四种配子，只有AXB是正常的，其它都携带有致病基因，所以该女性将致病基因传递给孩子的可能性是3/4。

（3）基因B-b位于X染色体上，伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者多于女性患者；伴X染色体显性遗传病的特点是人群中女性患者多于男性患者。因此，要用调査法判断基因B-b控制疾病的显隐性关系，可分性别统计患病率，如果男性患病率多于女性，则该病为隐性；如果女性患病率多于男性，则该病为显性。

（4）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，降低患儿的出生率。

（5）图示细胞正在分裂，由于染色体高度螺旋化而使基因无法转录，所以该致病基因控制的蛋白质不能在图示时期合成。