Question

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：
（1）如图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因．甲病的致病基因位于

 

染色体

 

性遗传，乙病的致病基因位于

 

染色体

 

性遗传．Ⅱ-2的基因型为

 

，Ⅲ-1的基因型为

 

如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为

 

，只患甲病的概率为

 

．
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n＜50	6≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	40	12	0
症状表现	无症状	轻度	度	重度

此项研究的结论：

 

．
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与

 

的结合．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：根据遗传图谱中甲乙两种病在不同家庭的遗传特点判断遗传方式．分析表格可知，CGG重复次数与F基因的mRNA无关，与F基因编码的蛋白质呈现反相关．

解答： 解：（1）由题意已知Ⅱ-4无致病基因，由图分析可知Ⅱ-3有甲病，Ⅲ-5没有甲病，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅱ-3和Ⅱ-4没有乙病，且Ⅱ-4无致病基因，Ⅲ-4有乙病，所以乙病是伴X隐性遗传病．Ⅱ-2患两种病，其基因型为AaX^bY，Ⅲ-1的基因型为aaX^BX^b，Ⅲ-2与Ⅲ-3的基因型分别是AaX^BY、AaX^BX^b（

1

2

），则甲病的发病率是

3

4

，正常的概率是

1

4

，乙病的发病率是

1

2

×

1

4

=

1

8

，正常的概率是

7

8

，他们生出正常孩子的概率为

1

4

×

7

8

=

7

32

，只患甲病的概率为

3

4

×

7

8

=

21

32

．
（2）分析表格可知，CGG重复次数与F基因的mRNA无关，与F基因编码的蛋白质呈现反相关．所以此项研究的结论是CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与遗传病是否发生及症状表现（发病情况）有关．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合，从而影响翻译过程．
故答案是：
（1）常    显性    伴X    隐性   AaX^bY   aaX^BX^b   

7

32

    

21

32

     
（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋质的合成），并与遗传瘸是否发生及症状表现（发病情况）有关   核糖体

点评：本题考查常见的人类遗传病、伴性遗传的相关知识点，意在考查学生对人类遗传病遗传规律的理解与掌握程度，培养学生析题解题的能力．