Question

【题目】下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，Ⅱ-6的基因型是 。

（2）Ⅲ-13患两种遗传病的原因是 。

（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。

（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。

Answer 1

【答案】

（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传（1分）D_XABXab（2分）

（2）Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间交叉交换，产生了XAb配子（3分）

（3）301/1200（3分） 1/1200（2分）

（4）RNA聚合酶（2分）

【解析】

（1）根据14号患甲病的女孩的父亲7号正常，说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传病；根据6号和7号不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隐性遗传病，同时根据题干7号没有乙病的致病基因，表明乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据10号和11号不患丙病，生出患丙病的女孩，说明丙病是常染色体隐性遗传病。根据1号只患甲病，故基因型为XABY，1号的XAB染色体传递给6号，同时根据12号只患乙病的男孩，说明基因型为XabY，12号中的X染色体来自6号，因此Ⅱ6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。（2）6号的基因型为XABXab，Ⅱ—6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间差生交换，产生了XAb配子与Y染色体结合，生出XAbY的男孩，表现为同时患甲乙两种病。（3）根据题意可知，15号的基因型为1/100DdXaBXab，16号的基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，单独计算，后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4＝1/600，正常的概率为1－1/600＝599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4，因此只患一种病的概率为：599/600×1/4＋1/600×3/4＝301/1200；患丙病的女孩的概率为1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200：（4）启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则RNA聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。