Question

1．图1显示一种单基因遗传病（甲病Gg）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性．

（1）甲病的遗传方式是伴X隐性遗传．Ⅲ-14的基因型是X^GX^G或X^GX^g．
（2）除患者外，Ⅲ-13的直系血亲中，携带有甲病基因的是Ⅰ-2和Ⅱ-7．
图2显示Ⅲ-14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化．A、B、C、D、E是位于染色体上的基因，其中Aa控制乙病，乙病为显性遗传病．
（3）图2甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是倒位．
图2乙的过程①中，染色体发生的行为有ABC（多选）．
A．螺旋化         B．交换         C．联会         D．自由组合
（4）下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是ABC（多选）．
A．两者的脱氧核苷酸序列不同   B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组     D．致病基因仅由母亲传递
（5）Ⅲ-14与健康的Ⅲ-13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是12.5%．

Answer 1

分析 根据题意和遗传系谱图分析可知：Ⅰ3和Ⅰ4均正常，但他们有一个患病儿子（Ⅱ10），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；Ⅲ15患病，但Ⅱ9不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）分析遗传系谱图可知，Ⅰ-3与Ⅰ-4不患病，后代有患病个体，说明该病是隐性遗传病，又由题意可知，Ⅱ-9不携带致病基因，其儿子患病，说明该致病基因不位于常染色体上，因此甲病的遗传方式是伴X隐性遗传病；Ⅲ-14女孩的双亲不患病，但其兄弟患病，因此Ⅲ-14的基因型可能是X^GX^G或X^GX^g．
（2）Ⅲ-13的直系血亲是Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅰ-1、Ⅰ-2，甲病基因的携带者是Ⅰ-2，Ⅱ-7．
（3）分析图甲表示的过程可知，9号染色体上的基因B、D发生了颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；分析图乙的过程①可知，该过程中染色体发生了螺旋、联会和交叉互换．
（4）甲病是伴X隐性遗传病，乙病是染色体病，两种致病基因的遗传信息不同，即脱氧核苷酸序列不同，各自在遗传过程中遵循基因的分离定律遗传；甲病致病基因位于X染色体上，乙病致病基因位于常染色体上，两者之间能发生基因重组，两种遗传病均是细胞核遗传，父母都可以传递．
（5）分析遗传系谱图可知，对甲病来说Ⅲ-14与Ⅲ-13的基因型是X^GY、X^GX^G或X^GX^g，后代患甲病的概率为25%，对乙病来说，Ⅲ-13是健康的个体不存在异常配子，由题图可知，Ⅲ-14产生的能存活的配子中，正常配子与异常配子的比例是1：1，因此③Ⅲ-14与健康的Ⅲ-13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是25%×50%=12.5%．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传 　    X^GX^G或X^GX^g
（2）Ⅰ-2和Ⅱ-7
（3）倒位　    ABC     
（4）ABC    
（5）12.5%

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图和题中信息“Ⅱ9不携带致病基因”准确判断各遗传病的遗传方式，再结合所学的知识答题即可．